Báro - až teď čtu podrobnosti Janíka - to vypadá, že by k diagnóze možná Tebou jmenovaní stačit mohli, jen bych Tě ráda vyvedla z omylu, že někdo doporučuje genetiku, když je to nutné.

Začnu u sebe - já si musela doporučení vydupat na neurologii, jen dodnes nevím, co mě osvítilo, že mě to napadlo (asi teta, která v té době četla o Prader-Willi syndromu), a že jsem měla kliku na genetiky, který vzorky poslal do Motola i Gennetu a trval na kompletním vyšetření - trvalo to cca 6 nebo 7 týdnů.

Známá má holčičku s Rettovým syndromem.
Do dvou a půl jí pediatrička se smíchem tvrdlia, že "prcek všechno dožene", pak je rovnou poslala k nějaké psycholožce-umělkyni, která se s matkou ani nebavila a písemně jí poslala stručnou zprávu, že je holka lehce až středně těžce mentálně retardovaná.
Na genetice, kde byly, jí Retta a další vyloučili a ještě dostala dost nepříjemně vynadáno, co prej si myslí, když chce podrobnější vyšetření, že to stojí moc peněz (zřejmě to platěj ze svého).
Na jiné genetice syndrom potvrdili.

Jiná známá má dítě kdovísčím a doposud bojuje spolu se svým pediatrem za možnost genetického vyšetření - prý je to drahé.

Jiná známá si vyšetření chtěla zaplatit (nemohla si to dovolit, jen to zkusila) a najednou to šlo...

Nevím, proč to tak je, ale dostat vzorky dítěte na genetické vyšetření, je dost umění a otázka štěstí...