Re:Downův syndrom

Downův syndrom je způsoben zvýšením počtu 21.chromosomu (za dvou na tři) a má dvě základní formy - získanou a dědičnou. Při získané formě dochází při buněčném dělení k náhodné mutaci, dva 21.chromosomy se od sebe neoddělí a zůstávají v zárodečné buňce. Při oplození k nim pak přibude ještě třetí. Při dědičné formě (může rovněž vzniknout náhodnou mutací) se asi v polovině případů vyskytuje tzv.balancovaná translokace (např.vajíčko sice obsahuje dva 21.chromosomy, ale spermie žádný) - výsledkem je normální počet chromosomů. Downův syndrom se vyskytuje cca 1x na 130 000 porodů. Dědičnou formu častěji přenášejí matky - vysvětluje se to sníženou pohyblivostí a životností defektních spermií. Pokud je matka nositelkou této chromozomální aberace, je pravděpodobnost přenosu na plod 1:5 - 1:6, je-li nositelem otec, je pravděpodobnost 1:20 - 1:100. Výskyt postižení Downovým syndromem stoupá s věkem matky. Celá problematika je ale ještě mnohem složitější (existují translokace na jiný chromosom, chromozomální mozaiky aj.) a přesahuje možnosti této rubriky. Kombinace tripple-testu a NT je poměrně nová skríningová metoda, která detekuje s vysokou pravděpodobností některé vrozené vady. Jako každá skríningová metoda má ale výsledky faleště pozitivní i falešně negativní. Pokud se v rodině vyskytla zátěž Downovým syndromem, bylo by vhodné o tom informovat svého gynekologa. Diagnostika problému pak náleží do rukou genetika, který z materiálu odebraného při amniocentéze dokáže určit případnou chromozomální aberaci.

dr.A.Padrta