Re:Downův syndrom

Downův syndrom je způsoben zvýšením počtu 21.chromosomu (za dvou na tři) a má dvě základní formy - získanou a dědičnou. Při získané formě dochází při buněčném dělení k náhodné mutaci, dva 21.chromosomy se od sebe neoddělí a zůstávají v zárodečné buňce. Při oplození k nim pak přibude ještě třetí. Při dědičné formě (může rovněž vzniknout náhodnou mutací) se asi v polovině případů vyskytuje tzv.balancovaná translokace (např.vajíčko sice obsahuje dva 21.chromosomy, ale spermie žádný) - výsledkem je normální počet chromosomů. Downův syndrom se vyskytuje cca 1x na 130 000 porodů. Dědičnou formu častěji přenášejí matky - vysvětluje se to sníženou pohyblivostí a životností defektních spermií. Pokud je matka nositelkou této chromozomální aberace, je pravděpodobnost přenosu na plod 1:5 - 1:6, je-li nositelem otec, je pravděpodobnost 1:20
- 1:100. Výskyt postižení Downovým syndromem stoupá s věkem matky. Celá problematika je ale ještě mnohem složitější (existují translokace na jiný chromosom, chromozomální mozaiky aj.) a přesahuje možnosti této rubriky. Genetickým vyšetřením lze zjistit počet a strukturu chromozomů u Vás i u Vašeho manžela. Genetik pak na základě rozboru tohoto karyotypu stanoví riziko dědičného přenosu i riziko vzniku vrozené vady plodu. Toto vyšetření však nemůže podchytit náhodnou mutaci.

Dr.Padrta