Otázka
Odpověď
Re:Edwardsův syndrom
18.1.2001 MUDr. Aleš Padrta
Edwardsův(-Pataův) syndrom je způsoben poruchou buněčného dělení v časném stadiu vývoje embrya. Dojde při něm ke ztrojení 18.chromosomu, takže buňky obsahují místo 46 chromosomů celkem 47.
Výskyt v populaci je asi 0,2 promile (1 na 5000 porodů), přičemž děti ženského pohlaví jsou postiženy 3x častěji.
Klinicky se projeví nižší porodní hmotností, neprospíváním dítěte po porodu, zpomalením tělesného i duševního vývoje. Dále se mohou projevit další vrozené vady jako rozštěpy patra, deformace uší, srdeční vady, anomálie
ledvin, u chlapců penisu, pupeční a tříselné kýly, aj.
Úmrtnost jak během nitroděložního vývoje tak po porodu je výrazně zvýšena.
dr.A.Padrta
Výskyt v populaci je asi 0,2 promile (1 na 5000 porodů), přičemž děti ženského pohlaví jsou postiženy 3x častěji.
Klinicky se projeví nižší porodní hmotností, neprospíváním dítěte po porodu, zpomalením tělesného i duševního vývoje. Dále se mohou projevit další vrozené vady jako rozštěpy patra, deformace uší, srdeční vady, anomálie
ledvin, u chlapců penisu, pupeční a tříselné kýly, aj.
Úmrtnost jak během nitroděložního vývoje tak po porodu je výrazně zvýšena.
dr.A.Padrta