Otázka
Odpověď
Re:Leidenská mutace
2.9.2005 15:28:39 MUDr. Aleš Padrta
Leidenská mutace se vyskytuje u 3-5% jedinců naší populace a její výskyt po tisíciletí patrně zvýhodňoval její nositele tím, že zabraňoval nebezpečným ztrátám krve při zraněních, u žen při komplikovaných porodech a zvyšoval odolnost proti toxinům při infekčních onemocněních.
Dnes je nosičství Leidenské mutace spojováno s vyšším rizikem tvorby žilních trombů. Mutace postihuje gen, který je odpovědný za správnou tvorbu jednoho z řady bílkovinných faktorů odpovědných za proces srážení krve a rovnováhu mezi tvorbou krevních sraženin a jejich rozpouštěním.
Při jeho chybné funkci se špatně odstraňují krevní sraženiny, které pak mohou doputovat krevním řečištěm do užších žil a ucpat je. V plicích se ucpání žil může projevit blokádou dýchání (plicní embolie) a v mozku mozkovou mrtvicí. K největšímu ohrožení dochází například při porodech, dlouhých letech letadlem, dlouhodobých pobytech na lůžku a v dalších situacích, kdy člověk setrvává delší dobu bez pohybu.
Specifickým problémem pro ženy - přenašečky Leidenské mutace - je kromě porodu, v jehož případě je důležité, aby byl porodník o přítomnosti této mutace u pacientky včas informován a mohl tomu přizpůsobit vedení porodu, také vhodná volba hormonální antikoncepce. V obou případech může být Leidenská mutace příčinou rizik. V případě antikoncepce je bezpečnější se takovému typu, který představuje riziko, již předem vyhnout anebo nechat přísně sledovat svůj zdravotní stav.
Leidenská mutace se může u člověka vyskytovat buď v jedné nebo ve dvou kopiích, protože člověk nese od každého genu dvě kopie - jednu z nich získal od matky, druhou od otce. Jedna kopie Leidenské mutace zvyšuje riziko výskytu žilních trombů asi 3x, přítomnost obou kopií mutace zvyšuje toto riziko 18x.
Dr.A.Padrta
Dnes je nosičství Leidenské mutace spojováno s vyšším rizikem tvorby žilních trombů. Mutace postihuje gen, který je odpovědný za správnou tvorbu jednoho z řady bílkovinných faktorů odpovědných za proces srážení krve a rovnováhu mezi tvorbou krevních sraženin a jejich rozpouštěním.
Při jeho chybné funkci se špatně odstraňují krevní sraženiny, které pak mohou doputovat krevním řečištěm do užších žil a ucpat je. V plicích se ucpání žil může projevit blokádou dýchání (plicní embolie) a v mozku mozkovou mrtvicí. K největšímu ohrožení dochází například při porodech, dlouhých letech letadlem, dlouhodobých pobytech na lůžku a v dalších situacích, kdy člověk setrvává delší dobu bez pohybu.
Specifickým problémem pro ženy - přenašečky Leidenské mutace - je kromě porodu, v jehož případě je důležité, aby byl porodník o přítomnosti této mutace u pacientky včas informován a mohl tomu přizpůsobit vedení porodu, také vhodná volba hormonální antikoncepce. V obou případech může být Leidenská mutace příčinou rizik. V případě antikoncepce je bezpečnější se takovému typu, který představuje riziko, již předem vyhnout anebo nechat přísně sledovat svůj zdravotní stav.
Leidenská mutace se může u člověka vyskytovat buď v jedné nebo ve dvou kopiích, protože člověk nese od každého genu dvě kopie - jednu z nich získal od matky, druhou od otce. Jedna kopie Leidenské mutace zvyšuje riziko výskytu žilních trombů asi 3x, přítomnost obou kopií mutace zvyšuje toto riziko 18x.
Dr.A.Padrta
V její náručí
