Re:Rizikové těhotenství

Downův syndrom může vzniknout v průběhu vývoje embrya i spontánně, bez předchozí genetické zátěže. Ultrazvukovým vyšetřením je možno jej detekovat. Vzhledem k malé četnosti tohoto onemocnění a poměrně diskrétním změnám, doporučuji vyšetření na specializovaném pracovišti, které má s diagnostikou větší zkušenosti.
Vyšetření plodové vody však přináší přesnější výsledky, včetně nálezu (či vyloučení) jiných chromozomálních vad.
Screeningová vyštření (AFP, tripple test, SP1,...) jsou nastavena tak, aby reagovala na odchylky od normy. Cílem je vyhledat všechny možnosti, při kterých by plod mohl být postižen. Velká většina ochylek se pak při dalším vyšetření ukáže jen jako falešně pozitivní, bez následků pro plod.

Dr.A.Padrta