Otázka
Odpověď
Re:Downův syndrom
6.10.2001 MUDr. Aleš Padrta
Downův syndrom je způsoben existencí nadbytečného 21.chromosomu - všechny chromosomy jsou seřazeny po dvojicích, jen 21. je ve trojici. Podle vzniku a projevů existuje řada variant, ale základní jsou dvě:
1. Náhodně získaná - při buněčném dělení se chormosomy nesprávně rozdělí a spojí
2. Geneticky podmíněná - jeden z rodičů je nositelem napočetného chromosomu. Přesný výsledek dá genetické vyšetření, kdy se z tzv. karyotypů stanoví druh poruchy, případně typ dědičnosti.
Pozitivita AFP ovšem nemusí nutně znamenat toto onemocnění. Vyskytuje se i u jiných chorob nebo může být způsobena nesprávnou datací délky těhotenství, dvojčaty apod.
dr.A.Padrta
1. Náhodně získaná - při buněčném dělení se chormosomy nesprávně rozdělí a spojí
2. Geneticky podmíněná - jeden z rodičů je nositelem napočetného chromosomu. Přesný výsledek dá genetické vyšetření, kdy se z tzv. karyotypů stanoví druh poruchy, případně typ dědičnosti.
Pozitivita AFP ovšem nemusí nutně znamenat toto onemocnění. Vyskytuje se i u jiných chorob nebo může být způsobena nesprávnou datací délky těhotenství, dvojčaty apod.
dr.A.Padrta