Re:Edwardsův syndrom

U Edwardsova syndromu dochází ke změnám tvaru hlavičky plodu, dolní čelisti, hrudní kosti, uší, končetin, dále změnám na ledvinách, pohlavních orgánech a v 85% i k vrozeným vadám srdce. Ne všechny změny musí být přítomny. Lze je zjistit ultrazvukovým vyšetřením, ale literatura uvádí záchytnost kolem 50%. Tj. u každého druhého plodu
postiženého E.syndromem jsou změny tak diskrétní, že se prakticky neliší od nepostižených. Přesná diagnostika se pak provádí vyšetřením karyotypu, zpravidla z buněk získaných odběrem plodové vody.
Jako pochybení bych bral stav, kdy by byly UZ vyšetřením zjištěny výše uvedené změny a lékařka genetické vyšetření neindikovala.

Dr.A.Padrta