Otázka
Odpověď
Re:Robertsonská translokace + Leidenská mutace
3.6.2009 7:13:51 MUDr. Aleš Padrta
Vaše dcera bude moci v budoucnosti přijít do jiného stavu. Její dítě bude ale s 50% pravděpodobností rovněž heterozygotním
nositelem Leidenské mutace. U Robertsonské translokace je situace poněkud složitější. Teoretické riziko je dáno tím, že se dva chromozomy spojily jen v jeden. Předpokládám, že šlo o chromozomy z různých párů. Podle počtu
pravděpodobnosti se pak z jedné třetiny narodí zdravé dítě, z jedné třetiny sice zdravé dítě, ale nositel stejné translokace jako Vaše
dcera. V poslední třetině dochází k nebalancované translokaci. Výsledkem je buď potrat nebo živě či mrtvě narozené postižené dítě. Teoreticky lze přepokládat, že se Vaší dceři narodí zdravé dítě (a s normální skladbou chromozomů) asi s 16% pravděpodobností. Přesnější údaje by Vám poskytl specialista - genetik.
Dr.A.Padrta
nositelem Leidenské mutace. U Robertsonské translokace je situace poněkud složitější. Teoretické riziko je dáno tím, že se dva chromozomy spojily jen v jeden. Předpokládám, že šlo o chromozomy z různých párů. Podle počtu
pravděpodobnosti se pak z jedné třetiny narodí zdravé dítě, z jedné třetiny sice zdravé dítě, ale nositel stejné translokace jako Vaše
dcera. V poslední třetině dochází k nebalancované translokaci. Výsledkem je buď potrat nebo živě či mrtvě narozené postižené dítě. Teoreticky lze přepokládat, že se Vaší dceři narodí zdravé dítě (a s normální skladbou chromozomů) asi s 16% pravděpodobností. Přesnější údaje by Vám poskytl specialista - genetik.
Dr.A.Padrta
V její náručí
