Diskuze : Zdraví : Vrozené vady

- "Mutace je zmena genomu"

to je OK, řekl bych spíše přesněji změna genetick informace, ale to je jedno.

" A jak ji mohou nést rodiče ? " - Inu tak, ze maji zmenu v sekvenci genomu, ktera je v populaci malo casta. Cili jsou nositele mutace.

Změna je děj, ten nikdo nenese (na rozdíl od mutací změněné genetické informace). .

Nevim kili, co povazujete na te definici za pozoruhodneho a jakou definic znate vy.

"A new mutation that was not inherited from either parent is called a de novo mutation" znam ja.
Mutace je zmena genomu v populaci malo casta, od polymorfismu ji oddeluje pouze cetnost vyskytu. 1 % nebo kolik nevim presne. " A jak ji mohou nést rodiče ? " - Inu tak, ze maji zmenu v sekvenci genomu, ktera je v populaci malo casta. Cili jsou nositele mutace.

O rtuti jsem nikde nic nerikala.

Rikala jsem, ze Sheyla, kdyz zminovala " genetické vady, které vznikají zcela náhodně, tedy nikoli na základě dědičnosti, ale jiných vlivů" mela zrejme na mysli ty zmeny sekvence (bodove mutace, polymorfismy) nebo taky chromosomalni aberace, ktere rodice nemaji, a dojde k nim behem gametogenese nebo zarodecneho vyvoje ditete kdovi proc. A kdyz nevime proc, rikame tomu nahoda.

Nicmene je zajimave, ze byla zjistena zavislost cetnosti de novo mutaci ditete na veku otce prave v tech islandskych studiich pri sekvenovani celeho genomu.

je to nova mutace, kterou ani jeden z rodicu nenese.

Shayla mela s "vadami, ktere vznikaji nahodne a ne na zaklade dedicnosti" zrejme na mysli napr. de novo mutace, ale zrovna tak vsechny mozne chromozomalni aberace, ktere rodice nemaji a dite ano. Proc k nim dochazi vetsinou neni zname.

Ted, jak se dela next gen sequencing a sekvenovani celeho genomu, resp kodujicich sekvenci, je cenove dostupne, stale lip se sleduje i pocet de novo mutaci. Ve studii islandskych rodin se schyzofrenii a autismem byla ukazana zavislost cetnosti de novo mutaci na veku otce.

"de novo mutace "

a ro je co ?