Martino,
je spousta nemoci, ktere by AMC odhalila, kdyby se ta ktera nemoc zkoumala. Jenze ono v drtive vetsine pripadu se ani nevi, co zkoumat. Mam treba kamaradku, jejiz prvorozeny syn ma nemocne ledviny. Delaji se mu cysty a ledviny postupne odchazeji. A na vse se prislo az po porodu. U dalsich deti si nechavala delat CVS uz v 8tt presne na tuto nemoc a jeste se to muselo posilat na jedine pracoviste v Anglii, kde tyhle testy delaji. Ale alespon vedeli, co hledaji. Normalne se AMC dela na par veci (DS, Edwards Syndrome...).
Moje neslysici dcera ma zrejme nejaky syndrom, protoze ma "divne kosti", zvlastni oblicejove rysy a endokrinologicke problemy. Je ji ted 7 let a porad jeste nevime, co to presne je. Kdyby se zjistilo co to je a bylo to geneticke, tak se moje dalsi deti daji testovat. Ja doufam, ze se na to prijde, nez bude mit deti ona sama, protoze tam ta rizika budou kazdopadne vetsi.
Autismus se tez neda diagnostikovat, krome pripadu tzv fragile X a to postihuje jen male procento autistu. Pak je tu napr ta slepota, DMO, epilepsie a spousta dalsich postizeni...
To, ze amniocentezou vyloucime nejake 4 nejcastejsi geneticke poruchy proste nedava naprosto zadne zaruky zdraveho ditete.