Na rozpoznání syndromů jsou opravdu zdatnější genetici než lékaři jiných odborností, protože se u nich ty extra vzácné syndromy koncentrují, tak je vidí aspoň párkrát v životě.

Pokud je u syna podezření na WS, tak opravdu není problém vyšetřit FISH a potvrdit nebo vyvrátit WS. V tomhle případě jde o velmi spolehlivou diagnózu, většina projevů WS je způsobena chyběním genu pro elastin. Elastin je pružné vazivo - z elastinu máme třeba uši. A taky stěny velkých cév, proto ta aortální stenóza.

Pokud by se u Tvého syna WS potvrdil, tak riziko výskytu u dalšího dítěte je nízké, familiární výskyt není častý.