Martee - jedná se o Phelan McDermid syndrom - delece (chybění koncové části, různě veliké)chromosomu 22q13.

Přišli na to v genetickém centru v Českých budějovicích, MUDr. Čutka.
Respektive přišli na to v pražském Gennetu, kam to Čutka poslal.
Protože nikdo nevěděl, co se hledá, trvalo to tři týdny, aby se vyloučilo všechno možné.
Jde o velmi drahé vyšetření, které pacient nehradí, tudíž se hodně doktorů cuká, jako by to platili z důchodu své matky.

Vřele doporučuju nechat geneticky vyšetřit, protože je velmi pravděpodobné, že se nejedná o nijak vzácný syndrom, jen je spousta dětí/lidí nediagnostikovaných, protože se to prostě plošně nevyšetřuje.

Náš postup byl následující:

Řekla jsem si neuroložce o doporučení na podrobné genetické vyšetření
Zajela jsem se synkem do toho centra v Budějicích, tam mu nabrali stěry z úst a krev a poslali to do Prahy.
Z Prahy to poslali zpět do ČB a odtamtud mi to volali. Zároveň informovali naší pediatričku.

Mail mám magggi@centrum.cz , takže pokud budeš chtít, napiš teď nebo po vyšetření.
Je dobré diagnózu zjistit, ať je pravda jakákoli, protože po překonání šoku zjistíš, že máš pevnou půdu pod nohama a máš se o co odrazit a čeho chytit.
A naopak - je dobré vědět, pokud to není žádná vada či syndrom, protože pak se s nemluvícím dítětem taky pracuje jinak.

A preventivně bych doporučila tu APLA - čekačka je rok a mezitím možná budeš vědět víc.