dobrý den,mám skromný dotaz.
mám chlapečka 3letého.v těh.dle utz podezdření na dandy walker,ve 20 týdnu těh jsem podstoupila AC a kordocentézu,vše v pořádku,narodil se s rozštěpem rtu,čelisti patra.později zjištěny další vrozené vady-rozštěpy sítniuc,srostlé prsty,srdeční vada,těžká pmv retardace atd. no a ted po 3 letech zjistili metodou MLPA-mutaci na 2 chromozomu a duplikaci na 17.ale nokdo neřekl jak se to teda jmenuje,nebo jsem pochopila,že tahle vada pojmenovaná není.tady v brně na gen.říkala promářka,že je to vzácné-příčina,ani prognoza neznámá.nemáte s tím zkušenost?prosím díky