petluše |
|
(31.12.2011 20:29:46) Dobrý den, chtěla bych se zeptat maminek ze "zatížených" rodin, co je pravdy na tom,že typ hemofilie a i průběh nemoci je dědičný? Je tedy možné,pokud manžel nemá už min. sedm let žádné příznaky, žádné krvácení, žádné modřiny navíc, nic "nenormálního", že potenciální vnuk by to měl stejně. Ani jako dítě prý manžel netrpěl až tak moc. A ještě jedna věc mě zaujala, můj gynekolog mi tvrdil že už někdy v 10tt je možné z plodové vody odhadnout, zda je budoucí holčička přenašečka či ne. A že je přenašečství hemofilie důvod k interupci.
|
gap | •
|
(8.1.2012 21:13:57) Dobrý den, jsem přenašečkou hemofilie B, a je pravdou, že typ nemoci i její závažnost se dědí, tedy přenašečce typu B se nenarodí typ A apod. Důvodem je dědění stále stejného typu mutace na chromozomu X. Jsem teď na začátku 4. měsíce těhotenství, přenašečství u mě se zjistilo v 1. měsíci (nemoc se objevila poměrně dávno v mojí rodině, nemocní jsou již po smrti, ale chtěla jsem mít přece jen jistotu, a ejhle...) a již v 10. týdnu mi provedli test z mé krve (běžný odběr) na určení pohlaví dítěte, který má asi 98% spolehlivost. Test mi udělali v Centru prenatální diagnostiky Brno. Pokud "vyjde" přenašečce chlapec, provede se ještě ultrazvuk (od 11. týdne už bývá pohlaví s určitou pravděpodobností zjistitelné) a pak případně následuje odběr choriových klků (něco podobného, jako odběr plod. vody), který určí přesně jak pohlaví, tak i přítomnost mutace, tj. jestli bude dítě nemocné - každá přenašečka má totiž 50% pravděpodobnost, že její dítě bude zdravé. Je otázka, jestli toto náročné vyšetření provádět, pokud je u vás nemocným otec dítěte, tj. nemocný chlapec se narodit nemůže a dcera může být v horším případě jen přenašečkou, což není důvodem k interupci, u mě se po potvrzení holčičky s jiným vyšetřením nepočítá a ani bych jej provést nenechávala. Nevidím důvod, proč provádět interupci, když je situace s přenašečstvím do budoucna pro dceru řešitelná (včasná prenatální diagnostika, případně umělé oplodnění...) a ona sama žádné potíže pociťovat nebude.
|
gap | •
|
(8.1.2012 21:17:59) Petluše omlouvám se, teď si to čtu znova a vidím, že jde o potenciálního vnuka, tedy nemocný není otec dítěte, ale dědeček a vaše dcera je prokázaná přenašečka?? To, co jsem psala o diagnostice ale vše platí i tak... Přeji pěkný den.
|
|
|
|