Re: Hemofilie A

Dobrý den, jsem přenašečkou hemofilie B, a je pravdou, že typ nemoci i její závažnost se dědí, tedy přenašečce typu B se nenarodí typ A apod. Důvodem je dědění stále stejného typu mutace na chromozomu X. Jsem teď na začátku 4. měsíce těhotenství, přenašečství u mě se zjistilo v 1. měsíci (nemoc se objevila poměrně dávno v mojí rodině, nemocní jsou již po smrti, ale chtěla jsem mít přece jen jistotu, a ejhle...) a již v 10. týdnu mi provedli test z mé krve (běžný odběr) na určení pohlaví dítěte, který má asi 98% spolehlivost. Test mi udělali v Centru prenatální diagnostiky Brno. Pokud "vyjde" přenašečce chlapec, provede se ještě ultrazvuk (od 11. týdne už bývá pohlaví s určitou pravděpodobností zjistitelné) a pak případně následuje odběr choriových klků (něco podobného, jako odběr plod. vody), který určí přesně jak pohlaví, tak i přítomnost mutace, tj. jestli bude dítě nemocné - každá přenašečka má totiž 50% pravděpodobnost, že její dítě bude zdravé. Je otázka, jestli toto náročné vyšetření provádět, pokud je u vás nemocným otec dítěte, tj. nemocný chlapec se narodit nemůže a dcera může být v horším případě jen přenašečkou, což není důvodem k interupci, u mě se po potvrzení holčičky s jiným vyšetřením nepočítá a ani bych jej provést nenechávala. Nevidím důvod, proč provádět interupci, když je situace s přenašečstvím do budoucna pro dceru řešitelná (včasná prenatální diagnostika, případně umělé oplodnění...) a ona sama žádné potíže pociťovat nebude.