| Janička1 | 
 |
(29.5.2013 12:05:37)
Dobrý den prosím máte nějakou zkušenost ohledně potního testu u dítěte, když je ročník 2010 a byl mu tedy dělán test z patičky po narození v rámci novorozenoeckého sc. Jaká je možnost, že syn touto nemocí trpí ? Jsem vyděšená. Paní doktorka alergoložka nás posílá na test, protože je často nemocný (chytá to od staršího bratra, kterého také čeká potní test (roč. 2007) ) a ve svých 2,5 letech měří 91 a váží 12 kg. Občas má zácpu. Alergické testy měl všechny v pořádku jen má vždy v krevním obrazu zvýšené lymfocyty abs.počet a eosinofily abs.poč. A je často zahlěněný.
U staršího syna se testu bojim, ale věřím, že dopadnou dobře a vyjde najevo jen nějaká alergie (z krve zvýšené Iga M) ještě ho čekají testy na kůži.
Ale jaká je možnost že vyjdou špatně testy i u mladšího, kdterý prošel již tím testem novorozeneckým. Mám se obávat i u něj ?
předem moc děkuji za odpovědi a přeji Vám i vašim dětičkám hlavně to zdraví !
J. 
|
| V.T. | 
|
(29.5.2013 12:29:25)
Synovi dělali potní test cca ve 2 měsících a bylo mi řčeno,že když CF vyloučí, tak už ji nikdy mít nebude. Chápu tedy dobře, že malýmu už ji vyloučili? Pokud ano, tak už se nemáš čeho bát.
|
| Janička1 |
|
(29.5.2013 12:33:33)
NO mladší syn prošel novorozeneckým cr. hned po narození. Odběr kve z patičky. Dělá se od roku 2009. Takže starší syn tímto neprošel. Potní test nebyl dělán ještě ani jendomu.
|
| V.T. |
|
(29.5.2013 12:38:22)
Synovi ho dělali 2005. Dostal tehdy takový "náramek" a pouštěli do něj elektrické impulsy. Neboj!!! Taky jsem se hrozně lekla. Sestra to mi to nejdřív zkusila na ruku. Je to jen takový jako brnění. Přišlo mi to jako slabé vibrace mobilu.
|
| Janička1 |
|
(29.5.2013 12:41:31)
Děkuji za povzbuzení, jsem vyděšená až hrůza, ale věřím, že to dopadne dobře. Starší syn prospívá. ve svých čerstvých 6letech má 22 kg a 117 cm. Problémy se stolicí nemá. Ant. měl v životě 3x. S nástupem do školky loni začal kolotoč nemocí. Jen laryng.nás trápily teď takové suché jednodenní kašle. Ale u lmadšího mě postní test překvapil, proto se ptám, jaká je možnost, že i přesto tuto nemoc má.
|
| V.T. |
|
(29.5.2013 12:45:11)
Syn se tehdy narodil o 2 týdny po termínu, váha 3,37. Ale během měsíce a půl pořád hubnul. Jedl, mlíka bylo dost, třeba za 3 dny zhubnul 1/4 kila. Ve chvíli, kdy přešel na umělé mléko, měl v roce 12 kg 
|
| Janička1 |
|
(29.5.2013 12:48:58)
Tak to je dobře že už je vše v pořádku u Vás. Kluci mi tedy nijak nehubnou. Mladší je drobínek, ale asi zřejmě po manželovi. Doufám!
|
|
|
|
|
|
|
| angrešt |
|
(29.5.2013 12:50:51)
Screening nemá stoprocentní záchyt. Tak je dobře, že na CF lékařka pomyslela.
CF je způsobená různými typy mutací v CFTR genu. Relativně pro Tebe "dobré" může být, že závažnost CF souvisí s typem mutaceč. A ty závažné formy se zpravidla projeví hned při narození.
CF, která by unikla screeningu i klinické diagnostice tak dlouho, by, i pokud by to CF byla, byla zřejmě jednou z těch mírných forem.
|
| Janička1 |
|
(29.5.2013 12:56:04)
Děkuji, také v to doufám, že to bude v pořádku. Starší syn v 6 letech jinak prospívá, je aktivní, roste a mladší 2,5 je drobínek, ale zase roste a přibývá pravidelně.
|
| dd | •
|
(29.5.2013 13:17:03)
dcera má 13 kg a 94 cm v 4roky a8 měsíců - přesto nám nic nezjistili, prostě je malá, a to absolvovala asi 5 různých testů na endokrinologii /celkem zbytečně/
|
| Janička1 |
|
(29.5.2013 13:27:12)
dd děkuji za ppříspěvek, to je dobře, že je vaše dcera v pořádku !
|
|
|
|
| Líza | 
|
(29.5.2013 13:31:54)
Angrešt, to záleží, čemu říkáš mírná forma. Znám osobně jednu slečnu diagnostikovanou ve 4 letech, a žádná sranda to není.
Zakladatelko: U CF bych osobně spíš čekala objemné mastné stolice než zácpu. Kromě toho, dneska se na ni myslí opravdu hodně a na ta vyšetření lékaři pro jistotu dost posílají. Nestahovala bych kalhoty, dokud je brod v nedohlednu.
|
| angrešt |
|
(29.5.2013 16:51:00)
Mírnější forma - ta, která nezačne už mekoniovým ileem, nemá obvykle vážné trávicí problémy a pomyslí se jna ni později. Obvykle tito nemocní nemají deltaF508, ta se pojí právě spíš s tou těžší. A zároveň je u nás častá.
|
| Líza |
|
(29.5.2013 17:18:35)
Angrešt, to já chápu, nicméně pokud říkáš mírnější forma, může si neznalý čtenář myslet, že to je forma, která svého nositele nijak zvlášť neohrožuje, což tak není.
|
| angrešt |
|
(29.5.2013 17:21:55)
Jo, to je pravda, CF je i v mírnější formě velmi těžké onemocnění.
|
| Janička1 |
|
(29.5.2013 17:28:45)
a potní test je 100% ?
|
| angrešt |
|
(29.5.2013 17:32:46)
Ne, nic není 100%, ani genetické vyšetření není stoprocentní, zejména ve smíšených populacích, kde se vyskytují různorodé mutace a někteé i vzácné typy.
Opět si nejsem číselně zcela jista, ale pokud vím, tak při kombinaci screeningu "z patičky" s potním testem je senzitivita kolem 95%. Specificitu netuším vůbec.
Ale fakt to nevím přesně.
|
|
|
| Taja |
|
(29.5.2013 22:34:37)
Já se musím ohradit - opravdu těžké onemocnění si představuji jinak. Jasně, může to jít rychle do kytek, ale teď mi de facto nic není. Mám kolem sebe těžce nemocné. Lehká CF není těžká nemoc.
A kdybych se měla považovat za těžce nemocnou proto, že mi můžou během pár let odejít plíce, můžu se rovnou považovat za mrtvou, protože mě může během pár let přejet auto... 
|
|
|
|
|
|
|
| .kili. |
|
(29.5.2013 13:46:28)
"Jaká je možnost, že syn touto nemocí trpí "
zceo anepatrná, z toho,co píšetše, bych řekl, že CF nemá
|
| Janička1 |
|
(29.5.2013 14:00:45)
.kili. děkuji za názor. 3.6. oba kluky čeká potní test. Tak doufám, že to potvrdí.
|
|
|
| štěpánka | •
|
(29.5.2013 14:35:50)
je to možné, znala jsme takovou holčičku, měla nopakované problémy s bronchitidami apod...., diagnostikovali ji až ve 12ti letech. To ale neznamená, že tvůj syn má CF. Buď v klidu, nějaké potíže by mít musel
|
| angrešt |
|
(29.5.2013 16:53:52)
Buchli, slanější může být, pokud se obecně hodně potí a to větší množství normálně slaného potu pak holt nechá slanější stopy.
Ryze teoreticky by mohl být i přenašeč CF - sice přenašeči jsou oficiálně zdraví, ale přesto občas bývají drobnější (lehounká porucha trávení), občas mívají problémy s plodností... a teoreticky můžou mít i trochu změněné množství chloridů v potu a chtnat trošilinku slaněji. aůe nevím, zda je možné si toho až tak markantně všimnout.
|
|
|
|
V její náručí
Relaxace s tóny léčivých nástrojůHodonín 
Akční VyšehradPraha 2 
Jiří Stivín – Pocta sv. CecíliiPraha 1 
Pohádkové FilharmoništěPraha 2 
Vánoční dílničkyLiberec 
Relaxace s tóny léčivých nástrojů
Akční Vyšehrad
Jiří Stivín – Pocta sv. Cecílii
Pohádkové Filharmoniště
Vánoční dílničky
Bramborová roláda s masem/Simča, dcery *1988 a 1997
Košíčky Mon Cheri/Simča, dcery *1988 a 1997
Čokoládový krém/Simča, dcery *1988 a 1997
Churros/Simča, dcery *1988 a 1997
Banánové omeletky/Simča, dcery *1988 a 1997
Brusinkový punč/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)/
Citronový gel a krém (Lemon curd)/Simča, dcery *1988 a 1997
Tvarohový chesecake/Simča, dcery *1988 a 1997
Dýňoví šneci/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)