Re: Cystická fibróza
Screening nemá stoprocentní záchyt. Tak je dobře, že na CF lékařka pomyslela.
CF je způsobená různými typy mutací v CFTR genu. Relativně pro Tebe "dobré" může být, že závažnost CF souvisí s typem mutaceč. A ty závažné formy se zpravidla projeví hned při narození.
CF, která by unikla screeningu i klinické diagnostice tak dlouho, by, i pokud by to CF byla, byla zřejmě jednou z těch mírných forem.
Odpovědět