Re: Miminko s nerozpoznaným pohlavím

Pohlaví je důsledek dost složitého procesu, porucha může nastat kdykoli v průběhu.

nevím, co myslíš přesně "obojím pohlavím". Pravý hermafroditismus, tedy přítomnost jak mužských, tak ženských pohlavních orgánů, je velmi vzácný.
Předpokládám, že miminko zatím nebylo nijak vyšetřováno, tj. spíše má obojetné druhotné pohlavní znaky. To zatím nic neříká o příčině.

určitě je dost zásadním vyšetřením karyotyp, případně FISH na pohlavní chromosomy.
Pak ultrazvuk - kvůli přítomnosti pohlavních orgánů v břišní dutině.

A pak dál - to záleží, co se najde. Zkopíruju sem kousek textu o vzniku pohlaví, který jsem kdysi někomu psala, ale není to kompletní, je to složité.

GExistuje možnost mosaicismu - v těle se může vyskytovat více linií buněk s různými karyotypy. Může se vyskytovat např. kombinace 46, XY s 45, X. Nebo také tzv. chimerismus 46, XY s 46XX - pak jde o hermafroditismus. V ĆR se většinou na vyšetřování mosaicismu používá metoda FISH, ale existují i jiné možnosti. Při vyšetřování mosaicismu se vyšetřuje cca 300 buněk (naproti tomu u klasického karyotypu pouze 30 buněk, což může klidně vést k tomu, že se mosaicismus nezachytí, prostě náhodou se do mikroskopu dostane pouze ta jedna linie buněk).

Při karyotypu 46, XY a ženském fenotypu se hledá genetická porucha v řadě genů vedoucích k vývoji mužského pohlaví. Naše tělo je "primárně ženské" a jako ženské se vyvíjí cca do 6tt, teprve působením genu na chromosomu Y se postupně začne měmit ženské pohlaví na mužské. Genem, který se takto uplatňuje, je gen SRY na chromosomu Y. Někdy může SRY na chromosomu Y chybět.

Dalším genem je gen Sox9 na chromosomu 17. Na tento gen působí právě produkt genu SRY. Když je mutován gen Sox9, dochází u "muže" s karyotypem 46,XY k rozvoji ženského pohlaví, které je navíc spjato s poruchami kostí (kampomelická dysplázie). A

Dále pak působí Sertoliho buňkami produkovaný AMH (anti-muelleriánský hormon). Ten způsobí zánik derivátů Muellerova vývodu, tj. vejcovodů a dělohy, a zejména testosteron.

Může se ale stát, že je porucha buď v tvorbě testosteronu, nebo v odpovědi těla na něj (chybění receptorů testosteronu).

Mutace v genu pro androgenní receptor (na chromosomu X) způsobují, že ačkoli testosteronu je dost, tak cílové tkáně na něj neodpovídají. To vede k syndromu androgenové rezistence, v případě úplného bloku tzv. syndromu testikulární feminizace. Tj. ženský fenotyp s karyotypem 46, XY. Ženy s tímto syndromem nemají dělohu.


Dlaší teď nemám čas psát.