Re: Zamyšlení na úterní pozdní večer

Bin,
to mi vubec nevadi, jen ze je to holcici, tak jsem tim nechtela mast, je to Rett syndrom- v jejim pripade zpusobeny de novo bodovou mutaci v genu na X chromosomu, jedine devcata, ktera maji X chromosomy dva, ten druhy v poradku, s tou nemoci vubec prezivaji. U kluku bylo popsano jen par vyjimek.

Jen vsechno to, co popisujes, jsem zazivala naprosto totozne, nejdriv predcasne srostla fontanela, hlavicka mala, ale v norme, stastne spokojene miminko, smisek, porad v dobre nalade, kontakt ocima delala brzy, vedomy, pritomny vyraz, jen do dalky se jako nebyla schopna nikdy zacilit, byla hypotonicka, pozde sedela, pozde zacala lezt, prvni slovo bylo sice "hraje", ale rekla ho jen parkrat, pak hned nasledovalo "ham" :O)) (mamu vynechala :O)) hudbu miluje, i rytmycke vyrazne mluvene slovo a necekane zvuky, sama si spoustela presne jak rikas treba jednoduchym placnutim ty hudebni hracky, prsticky ruzne staci, pro Rett jsou typicke steretypni pohyby ruckama, ale to se rozvinulo prave az mezi druhym a tretim rokem, kdy uplne ztratila tu trochu jemne motoriky, co mela, EEG epilepticke, ale prave ten typicky prubeh EEG az ve trech letech, chodila kolem nabytku s oporou, ale ten postoj byl hodne ze siroka

Muj dojem je, ze terapie a cviceni jsou stejne sita na miru konkretnim projevum toho ditete, at uz ma ci nema nejakou diagnosu. Kdyz jsme vedeli, ze nezanedbavame nejakou metabolickou poruchu nebo smyslovou vadu, tak vsechna ta vysetreni staly jen moc nervu a nic z toho.