Diskuze : Zdraví : Hemofilie

S dovolením se k Vám připojím. Mám velmi čerstvé zážitky z odběrů na hematologii (včera). Synovi je 8,5 roku, na jeho onemocnění se přišlo při předoperačním vyšetření na odstranění nosních mandlí - vyšla z toho prodloužená krvácivost. Bylo to v listopadu krátce po jeho 3 narozeninách na hematologii nás objednali na 2. ledna (zhubnou přes Vánoce se mi od té doby nepodařilo). Z vyšetření vyšly hraniční hodnoty FVIII, FIX a úplně špatný FXII a taky něco s W na začátku. Od té doby pravidelně jezdíme na kontroly. Synek žádné krvácivé projevy nemá (ale já se stejně bojím - lyžování, kolo, karate no zkrátka normální kluk). Já vlastně nevím proč tohle píšu, asi mne ten včerejšek zničil trošku víc než je zdrávo a představa tří týdnů než přijdou výsledky ...Ach jo.

Maceško, to Ti moc nezávidím! No podívej, já bych mu ten řidičák dovolila, pokud bude chtít, bude řídit i bez něj! Půjčí si auto od kamarádu a pak bude lepší, když to bude umět. Mě to zatím ješte nečeká, ale já mám skoro smůlu, tatínek z nich udělal fandu do aut. Oni to budou umět dřív, než jim bude 18!!!:ooo
A myslim, že ho to "blbnutí" přejde!

Já zrovna dneska s Kubíkem řešila, jak se začal škaredě chovat. Odmlouval mi a hází pošklebky, já myslím, že je to tím jarem. Přes zimu se nevyřádili, tak to musi dohnat! :o))

Jinak my jsme z Ostravy/ Rychvladu, cca 5km /
Ale jsme vedeni tady i v Praze, u dr. Habarta, ale co jsem studovala na netu, tak on už tam snad ani neni!

Přišli jsem na to náhodou, teda šikovnosti naši dětské dr. Když měl rok, spadl a prokousl si horní patro v pusince zoubkama, krvácel asi 3 dny. Dr. se to nezdálo, tak nás poslala na odběry. Tam zjistili, že se mu pomalu sráží krev, tak nás poslala na hematologii a tam to zjistili.:o(

Od té doby nic, jen samé pravidelné KO jednou do roka, no a v Praze jsme byli 2x, jednou na vyšetření a podruhé si nás vzali do výzkumu, právě kvuli tomu, že nekrvácí! No a taky tam zjistili, že já i mé dvě sestry a mamka jsme přenašečky. Dál se to netestovalo.
Jo a v Syřenově, kousek od Lomnice nad Popelkou máme prababičku!:o))

Sousedi bydli v Hradci Králové, maji tam moooc krásnou stylovou chalupu!:o))
V letě tam opět vyrážíme!

Myslíš Gilbertovu chorobu (benigní hyperbilirubinémie) - tu má Domingo taky. Ale kromě zvýšeného bilirubinu neměl zatím jiné příznaky.
Jsme z Pardubického kraje, na hematologii jezdíme do HK (dříve dr. Hak, teď dr. Dulíček).
Zrovna včera jsem se s Dominikem rozčilovala, protože přestal nosit průkazku a vůbec se chová...no, myslela jsem si, že je rozumnější. Je nadšený sledovatel sportu, když už se nemůže účastnit aktivně. Teda samozřejmě že rekreačně sportuje, ale on by tak rád chodil s klukama na fotbal! Teď navíc tak trochu řeším, jak s řidičákem (chtěl by si ho samozřejmě udělat co nejdřív - za rok a půl mu bude 18), ale když vidím ty mladý kluky, jak jezděj jako blázni...Víš, on byl vždycky takovej fakt rozumnej,tak to teď nějak nemůžu strávit.

No, Dominik na tábory nejezdí vůbec. On byl vždycky spíš samotář, tak jsme na něj nijak netlačili.
K těm faktorům - v Hradci nám vysvětlovali, že může mít nedostatek Wildebrantova faktoru, to prý je v populaci dost častý jev. S dědičností defektu VII. faktoru je to jiné než u osmičky - Domingo je homozygot, takže my jsme přenašeči oba. Ale druhý syn není ani přenašeč, ten si od nás vzal od každého ten zdravý gen. Stejně ho pořád vyšetřujou ( při prevencích), což nechápu. Jinak Dominik má hraniční ještě i protrombin, a má jakési protilátky...nepamatuju si to přesně, jen vím, že když dostával to káčko, zhoršovalo se mu INR a Quick, takže ke srovnání nemá jinou šanci než plasmu nebo ten Novoseven, kterej je ale hrozně drahej. Vlastně ještě tam má ( v průkazce) nějakej preparát, kterej může dostat, musela bych se mrknout. Nebo plnou krev. Blbý je, že měl 2x docela těžkou alergickou reakci ( Quinckeho edém), takže máme docela strach. A nikdo z nás nejbližších příbuzných s ním nemá stejnou krevní skupinu.

Silvišku,

ještě jednou se omlouvám, že dělám zmatky - sesame jsem já.
Náš Dominik měl krvácivé projevy od malička, ale nikdo se tím moc nezabýval - teda přesněji řečeno, vyloučili leukémii ( krvácel hlavně do kůže), dostal Kanavit a bylo to. Teprve když měl jít na operaci, poslali ho na dětskou hematologii do HK, a tam zjistili, že má středně těžkou poruchu krevní srážlivosti, konkrétně defekt VII. faktoru. Dostal tehdy Novoseven, hematologickou průkazku a instrukce do života. Od té doby dostával Novoseven už jen 2x - jednou šlo o operační zákrok, podruhé o úraz. Celá léta byl stabilizovanej, až teď asi od 15 let mu klesla hladina faktoru ještě více, ale to je prý tím, že rychle roste a játra nestíhají výrobu. Nevím. Jistý je, že vypadá jako bychom ho doma bičovali.
Navíc mě ničí, že teď v pubertě najednou přestává platit to, co dodržoval bez řečí celá léta.
Psala jsi, že tvůj syn má středně těžkou formu onemocnění, a že má 2% faktoru - jaká je norma? Dominik má kolem 30%, a přesto je to středně těžká forma ( norma je 70-100%, lehká forma 40-70%, těžká pod 10%). Asi je to u různých faktorů různé. VIII. faktoru měl kolem 50%, a to nám řekli, že je v pořádku.