| arsiela, | 
 |
(14.7.2011 19:23:35)
bohuel nevím co to obnáší,u nás to naštěstí testy vyloučili,ale píšu kuli jiné věci.Kam chodíš na genetiku?Zavolala,bych do Motola,tam jsou špičkový a hlavně velmi přijemní.Se mnou to tam vždycky probírá skoro dvě hodiny,včetně prognoz,ukázek z knížek,nasměruje nás kam máme jít(další vyšetření).
|
| Binturongg | 
|
(14.7.2011 19:28:47)
Genetiku mám v Č. Budějovicích, ale synovy vzorky zpracovávali právě v Motole, kam je poslali...
Ještě bych se mohla zkusit poradit s neuroložkou...
|
| angrešt |
|
(14.7.2011 19:30:13)
Aha. Tak počkej do zítřka, teď večer nikde nikdo není, ale zítra se Ti zkusím poptat.
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 19:42:08)
angrešt - díky moc. Kdyžtak se ozvi na mail nebo sem, pokud se Ti bude chtít hledat v zapadlé diskusi...
magggi@centrum.cz
|
| angrešt |
|
(14.7.2011 19:46:11)
Ok, zkusím se zeptat.
Jinak můžeš zkusit hledat zkušenosti rodičů, případně je i kontaktovat, právě prostřednictvím té The Phelan-McDermid Syndrome Foundation - někde tam myslím mají i nějaký chat pro sdílení zkušeností a tak. V ČR fakt myslím, že speciální sdružení není, ale s internetem se dá určitě využít i mezinárodní sdružení.
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 19:51:07)
angrešt - teď na ty stránky koukám, ale v klidu si to projedu, i ostatní odkazy, až mi dítě usne...
Dík! 
|
|
|
| angrešt |
|
(15.7.2011 11:32:38)
Bin, zkoušela jsem se dovolat, ale všechno se to dovolenkově fláká, kamarád i kamarádka, kteří se zabývají mikrodelecemi, jsou kdesi v prachu, kamarád prý by (podle nejistého údaje kolegyně) měl být v pondělí. Tak to zkusím v pondělí.
|
| Binturongg |
|
(19.7.2011 18:33:43)
angrešt - díky moc!
Nevím totiž, kam se obrátit - neuroložka má dovolenou, takže té se z genetiky asi vůbec nedovolali, totéž pediatrička, s ranou péčí nemůžu začít, když nevím, co jim mám říct, rehabilitace totéž... 
Přemýšlím, jestli nás rovnou neobjednat sama od sebe do Motola...
Potřebovala bych taky vědět alespoň hrubou prognózu - zda může dítě s trochou péče postupovat alespoň lehce kupředu, zda bude stagnovat nebo se nedejbože zhoršovat.
Ve zprávě od genetika (upozornil mě, že tam uvádí věci které mohou a nemusí nastat) se píše mj. o hluboké mentální retardaci (to se mi opravdu nezdá) a autismu (ten psycholožka vyloučila, aniž by tuto diagnózu znala...)
|
| angrešt |
|
(19.7.2011 19:43:17)
Bin, nezapomněla jsem, ale v práci furt nikdo není, zkoušela jsem tam volat oba dny. Ti, kterých bych se mohla zeptat, mají dovolenou.
|
| Binturongg |
|
(20.7.2011 8:35:58)
angrešt - jsi zlatá, děkuju!
Je doba dovolených, vždyť já vlastně vůbec nikam nespěchám. Potřebuju čas sama pro sebe, než začnu u dítěte, kterému na rozdíl od matky, nic nechybí, kromě kousku chromozomu 
Budu vděčná za každé info, ale nebazíruju na tom, že to musí být dnes 
|
|
|
|
|
|
|
| arsiela, |
|
(14.7.2011 19:35:34)
zkus ještě rannou péči u vás,chceš nějaký kontakt?Nevím jestli ti neurolog něco řekne,Jíjuša má specifické vady a poraděj nám jedině v Motole,jinak to nikdo nezná.
|
| arsiela, |
|
(14.7.2011 19:38:28)
http://22q13.org/j15/ tady na to jsi koukala?
|
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 19:43:21)
arsiela - díky moc!
V Motole bych měla rodit a na kontroly začnu chodit někdy v září, takže bych se tam mohla poptat, ale jinak bydlíme na Šumavě...
|
| Buchlovanka | •
|
(14.7.2011 19:47:22)
Dlouho jsem tady nebyla a první, na co narazím, jsou špatné zprávy. Co k tomu říct, přála jsem ti, aby kluk byl zdravý, když ten vznik nového života je tak složitý, může se to tolikrát podělat, než to dospěje ke zdárnému konci. Je mi to líto, těžko tě může utěšit, že je malej světová rarita. Tak ti aspoň moc přeju, aby byla holčička zdravá jako řípa (a všechny další případné děti).
Zapomněla jsem úspěšně svou registraci a heslo, ach jo.
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 19:53:21)
Buchlovanko - díky za účast. Mít něco extra patří od malička k mému životu, ale tohle jsem teda taky nečekala 
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 20:06:12)
maargit - poslala nás tam neuroložka. Je dost pečlivá, takže máme za sebou fakt vše, nač si vzpomeneš - ORL, oční, endokrino, kardio, metabolické vady atd. atd.
Genetika a psychologie bylo poslední, co ji napadlo...
|
|
| angrešt |
|
(14.7.2011 20:08:38)
maargit, na tohle můžu odpovědět i já - del 22q 13 je součástí panelu sond na vyšetřování subtelomerických delecí. Je to takové hromadné vyšetření, používané u mentální retardace, kde se nenajde obvyklá příčina (fragilní X apod.).
Předpokládá se, že tenhle syndrom je častější, než se mysleo, ale tyhle subtelomerické delece se vyšetřují teprve v posledních pár letech.
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 20:19:00)
maargit - ano, MR na začátku května.
Nalezena pouze hraniční hypotrofie mozečku - prý záleží na tom, kdo se na to kouká a neuroložka to určila jako možnou příčinu pomalého a opožděného vývoje.
Mimochodem - syn nemá snad jediný z fyzických rysů tohoto syndromu, pouze nádherné, dlouhé řasny, nad kterými slinají všechny ženské v rodině...Kdyby tušily, co je tak fascinuje...
Achjo, už mi z toho hrabe!
|
| kolja | •
|
(14.7.2011 20:24:56)
Binturong, držím pěsti. Nějak nevím, co napsat. Když jde o zdraví našich nejbližších a dětí obzvlášť, býváme všichni bezradní, vyděšení. A pak stejně nezbývá, než se zvednout a bojovat s nepřítelem, který si udělal zálusk právě na nás, naši rodinu. A rozpoznaný protivník se ovlivňuje snáze, než ten neznámý. Držím pěsti, ať se s tím všichni poperete co nejlépe. 
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 20:36:00)
koljo -
|
|
|
| Buchlovanka | •
|
(14.7.2011 20:28:17)
Pokud nemá malý typické vzhledové charakteristiky tohoto syndromu, tak podle mého laického názoru třeba nebude mít ani tak silné ostatní projevy a bude spíš mírnější případ.
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 20:39:25)
Buchlovanko - napadlo mě totéž
|
|
|
|
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 20:20:16)
angrešt - taky jsem na to teď koukala - ono to asi zas až tak vzácné nebude, ale pokud se to vyšetřuje teprve 4. rok...
Aspoň kdyby ta diagnóza přispěla k tomu, aby se dalo nějak určitě postupovat v terapii..
|
| MarkétaP + 4 dcerky | 
|
(14.7.2011 20:23:55)
Vzhledem k tomu, že v zásadě u všech s tímto syndromem je zatím převládající znak absence řeči (nikoli komunikace) a hypotonie, asi se terapie bude soustředit na rozvoj alternativnách komunikačních metod a motorická cvičení (zcela laicky)
|
| angrešt |
|
(14.7.2011 20:28:14)
Markéto, ano, v tom máš pravdu. Pak ještě některé děti mívají jaterní poruchu a její léčba může zlepšit i psychomotoriku.
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 20:37:50)
angrešt - zajímavé zjištění... A stačily by na to "obyčejné" jaterní testy, nebo to chce specializované vyšetření (jojo, zase se moc ptám a předjímám, ale pro jistotu) 
|
| angrešt |
|
(14.7.2011 20:41:44)
Moc předjímáš . Možná stačily, ale třeba by zrovna nezachytily nic a zbytečně by se jaterní vada přehlédla. Vrozené jaterní vady mívají jiné projevy než v průběhu života získané jaterní nemoci. Počkej na zjištění rozsahu delece
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 20:56:14)
angrešt - nojo, vždyť já vím
|
|
|
|
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 20:35:17)
Markéta - to bych taky řekla, ale nějak řešit to asi můžu až budu mít konkrétní údaje...
|
|
|
|
|
|
|
|
| arsiela, |
|
(14.7.2011 19:47:29)
Pokud ti to u vás na genetice obstojně nevysvětlí,zkus kontaktovat ten Motol,za tu jednu cestu to stojí,dytak číslo je 224433564.My jezdíme k Mudr Puchmajerové,je super.
Jo a napsala jsme to pedtím blbě,vyloučenou máme 22q11,zbytek budou dělat.A neboj taky máme samé lahůdky a perličky.Jestli tě to kapku uklidní,tak kolikrát to vypadá hůř napsaný na papíře,ne to je ve skutečnosti .Držím vám moc palce.
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 19:58:19)
arsielo - číslo si píšu. Jáké jsou tam čekací lhůty, prosímtě?
Nejhorší je, že jsem děsně dlouho prahla po diagnóze a příčině synovy opožděnosti a teď bych si za to nafackovala.
Prostě prvotní reakce...
A že to na papíře vypadá hůř?
Když se na to svoje veselé, přítulné a komunikativní sluníčko kouknu, nemůžu věřit, že by mu něco bylo...
Autismus u něj vyloučili před dvěma dny - ale pravda je, že nějaké prvky se tam dají najít...ovšem u koho ne, že?
Nicméně taky moc držím palce, ať máte klid a nic vám nenajdou!
A dík!
|
| angrešt |
|
(14.7.2011 20:23:02)
Bin, neobviňuj se, to není ničí vina. Naopak, až tě opustí první šok, je pravděpodobné, že budeš spíš ráda, že diagnózu znáš. A hlavně si zkus uvědomit, že diagnóza není rozsudek. Podívej se na synka - tím, že ses dověděla, že mu chybí kousíček chromosomu, přece nezačal být jiný. Píšeš, že je to usměvavé sluníčlo - tím je přece i teď.
A i když mě asi neposlechneš, tak bych Ti radila teď nehledat zbytečně moc informací. Tenhle syndrom není jedna nemoc, je to variabilní skupina nemocí, jejichž projevy závisejí jednak na tom, jak velký je rozsah ztráty chromosomu, ale také na tom, jaké je celkové genové pozadí daného člověka, a na tom, nakolik podnětné je jeho domácí prostředí. Když budeš hledat, tak najdeš popisy jednotlivých případů a každý bude mít nějaký další příznak, který neměl ten předchozí. A obávám se, že budeš zbytečně sama sebe děsit, že tohle všechno synka čeká. Nečeká! On bude mít své unikátní projevy, které se sice v něčem budou projevům u jiných dětí podobat, ale v žádném případě nebude mít všechny možné příznaky, které byly dosud popsány u dvou či tří dětí s tímhle syndromem. Neděs se zbytečně, opravdu ne 
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 20:33:40)
angrešt - samozřejmě vím, že máš pravdu a samozřejmě Tě neposlechnu
Respektive asi Tě poslechnu, aniž bych chtěla, jelikož nás čeká prodloužený víkend v horách bez internetu. Takže mám už jen zítra odpoledne a večer...
K chlapečkovi se samosebou můj vztah nijak nezmění nebo jen pozitivním směrem a je mi jasné, že musím projít všemi fázemi jako je šok, popření..až po smíření.
Jsem strašně unavená celodenním předstíráním, že je mi jen lehce špatně z počasí (lítali mi tu příbuzní a s klukem se veselili), vyhledáváním nerotizujících zpráv atp., takže mi pár dní bez netu ani vadit nebude, musí se to usadit...
|
| MarkétaP + 4 dcerky |
|
(14.7.2011 20:38:43)
Binturong Užijte si víkend. Mimochodem, znáš tenhle blog? http://matyskovi.blog.cz/
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 20:42:35)
Markéto - dík! A na odkaz kouknu večer
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 20:54:51)
maargit - snad až dorazí ty papíry, posílali to poštou - dnes, zítra?
|
|
|
| MarkétaP + 4 dcerky |
|
(14.7.2011 20:49:45)
Koukni, Matýskova máma by se ti mohla líbit, s nepříznemi osudu se pere se šarmem a nadhledem. Má čtyřletého synka s genetickou vadou, nakterou stále ještě nepřišli, zrovna začíná chodit, a její fejetonky jsou opravdu výborné čtení.
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 20:55:43)
Markéto - jojo, vypadá to čtivě - zkoukla jsem asi první tři odstavce hned na úvod...
|
|
|
|
|
| arsiela, |
|
(14.7.2011 21:12:32)
Bin souhlasím s tím,co ti napsala Angrešt ohledně toho hledání.Já si tímhle prošla,kdy malému zjistili co mu je a zároveň mi řekli,že je v ČR jediný,komu to diagnostikovali v tomhle věku.Viděla jsme na něm fakt všechno možný,blahořečím doktorce z genetiky ,že to se mnou přestála a trpělivě mě vysvětlovala,že malej nemá to a to.Protože jeden čas jsme na něm fakt viděla všechno.Teď už jsme naštěstí v té slušnější fázi,vím s čím se dá bojovat,s čím ne a prostě žijem.Občas ze dne na den,někdy hůř,někdy líp.
Chápu,jak ti teď je,drž se.
|
| Binturongg |
|
(14.7.2011 21:21:05)
arsielo - v šoku to ještě jde, bojím se, aby nebylo hůř. Naštěstí jsem nikdy netrpěla na deprese a on mi to synátor ani nedovolí. Taky musím brát ohledy nejen na rodinu, ale na ségru našeho skřítečka, která dneska kope v břiše jak zdivočelá.
Adrenalin jí nesvědčí...
|
|
|
|
|
|
|
|
. 
V její náručí
Předmartinské odpoledne a Martinský trhVsetín 
Kozí kraviny a Jáma lvováPraha 6 
Archeologický výzkumCheb 
Relaxace s tóny léčivých nástrojůHodonín 
Jiří Stivín – Pocta sv. CecíliiPraha 1 
Předmartinské odpoledne a Martinský trh
Kozí kraviny a Jáma lvová
Archeologický výzkum
Relaxace s tóny léčivých nástrojů
Jiří Stivín – Pocta sv. Cecílii
Bramborová roláda s masem/Simča, dcery *1988 a 1997
Košíčky Mon Cheri/Simča, dcery *1988 a 1997
Čokoládový krém/Simča, dcery *1988 a 1997
Churros/Simča, dcery *1988 a 1997
Banánové omeletky/Simča, dcery *1988 a 1997
Brusinkový punč/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)/
Citronový gel a krém (Lemon curd)/Simča, dcery *1988 a 1997
Tvarohový chesecake/Simča, dcery *1988 a 1997
Dýňoví šneci/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)