Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV?
Aha, tak autistické projevy a psychické poruchy s tím spíše nesouvisejí. Prostě podle rozsahu delece můžou být projevy od těch pouze růstových (SHOX gen) až postupně plynule ke kompletním projevům Turnerova syndromu, podle toho, které další geny ještě chybějí. U kompletního Turnerova syndromu se mohou vyskytovat určité psychické projevy, např. mírně zhoršená krátkodobá paměť a mírně zhoršená sociální přizpůsobivost. Ale ne při deleci toho úplného konce, tam jde opravdu jen o růstové změny a kostní malformace. Tak leda by měly holčiny tu deleci nějakou rozsáhlejší, ale i tak nebývají ty psychické projevy závažné. Spíš bych opravdu příčiny psychických problémů hledala ještě jinde.
Odpovědět