Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV?
To je dobře, že alespoň holčička je v pořádku. Mikrodeleční syndromy se u více členů rodin vyskytují extrémně vzácně, bývají izolované.
A ač to možná nevnímáš teď povzbudivě, je určitě lepší, že se na molekulární diagnózu u synka přišlo. Nevědění by v tomhle případě ničemu nepomohlo, spíš můžete potom trochu tušit, co vás čeká. Prognózu Ti napsat nemůžu, ojde o syndrom způsobený ztrátou různě dlouhého úseku na konci chromosomu 22. A projevy souvisejí s tím, jak dlouhý úsek je ztracený.
Odpovědět