Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV?
maargit, na tohle můžu odpovědět i já - del 22q 13 je součástí panelu sond na vyšetřování subtelomerických delecí. Je to takové hromadné vyšetření, používané u mentální retardace, kde se nenajde obvyklá příčina (fragilní X apod.).
Předpokládá se, že tenhle syndrom je častější, než se mysleo, ale tyhle subtelomerické delece se vyšetřují teprve v posledních pár letech.
Odpovědět