| Hilly. |
 |
(16.4.2014 18:14:35)
No tak to je uz dnes prokazane, ze s narustajicim vekem matky i otce je proste statisticky vic ruznych vyvojovych vad a postizeni.Proto ti ruzne ty testy, napriklad na DS, vychazi treba spatne, i kdyz mas stejne hodnoty jako ve dvaceti, bo do toho zapocitavaji vek.Po 35 letech zivota matky se to mnozstvi vyvojovych vad prudce kazdym rokem zvysuje.
|
| Chrysantéma | 
|
(16.4.2014 18:35:21)
Martino,
nesouhlasím...v současné době jsem se setkala spíš s tím,že děti s DS byly děti matek kolem 25 let.Důvod byl jednoduchý = pro tuto věkovou skupinu se běžně neindikuje NT screening,takže takové těhotenství s tímto výsledkem snadno unikne.Sama jsem poslední dítě porodila ve 43 letech,bez nutnosti AMC s biochemickým screeningem nejlepším ze všech svých těhotenství...
|
| Martina, 3 synové | 
|
(16.4.2014 18:40:26)
Ten graf zřejmě neukazuje počet narozených dětí, ale všech: což potvrzuje tvůj názor.
|
| Girili | 
|
(16.4.2014 22:35:46)
Nejsem si uplne jista, co je na tom grafu videt. Zda se to da interpretovat tak, ze se skutecne zvysuje pocet postizenych deti nebo se pouze zvysuje pocet potratu na zaklade prenatalni diagnostiky, ktere vsak ale mohou zahrnovat i falesne negativni vysledky.
|
| Martina, 3 synové |
|
(16.4.2014 22:50:47)
Na tom grafu se dá vidět víc věcí.
Rozhodně se počet narozených dětí s DS snižuje, ačkoli celkově je jich víc - otázka je, zda někdo vyšetřuje potracené plody a zda výsledky těchto testů zahrnuje do této statistiky. 
Tedy ono to může zkreslovat i naopak: je diagnostikován DS, dojde k umělému ukončení těhotenství - které by stejně skončilo spontánním potratem o něco později, což u této vady není neočekávatelné.
|
| angrešt |
|
(16.4.2014 23:01:28)
Potracené plody se vyšetřují (DS lze do znančé míy diagnostikovat klinicky), ale ne vždy cytogeneticky, často to není třeba, protože UPT se v nedělá na základě výsledků screeningu, ale amniocentézy, a tam je falešná pozitivita naprosto minoritní, de facto jen mosaicismus plodu vs placenty a to e extrémně vzácné.
Dětí s DS se rodí vyrovnaně, resp. v posledních letech živě rozených spíš ubývá. Ale zachycených trisomií 21 z amniocentéz přibývá. V drtivé většině se rodiče rozhodují pro UPT, dětí s DS narozených z rozhodnutí rodičů je jen maličko. Ty narozené děti s DS jsou ve velkém porcentu děti mladých matek, které propadly screeningem jako falešně negativní.
|
| Anni&Annika | 
|
(16.4.2014 23:06:15)
ta 21 jednicka...ta se opakuje? Nekde jsem slysela, ze kdyz to jednou byla 21, vickrat uz byt nemuze...
|
| Cimbur | 
|
(16.4.2014 23:07:41)
Nerozumím - proč vícekrát být nemůže? Narození ev. početí jednoho dítěte s trisomií 21 nijak neovlivní pravděpodobnost, že se totéž stane v dalším těhotenství.
|
|
| angrešt |
|
(16.4.2014 23:08:31)
Nerozumím - myslíš, jeslti se může opakovat vskyt trisomie 21 u plodu v dalším těhotenství?
Jistěže může, pravděpodobnost pro každé těhotenství je stejná.
Zvlášť stojí specifická vada, která vede k četnému opakování této trisomie u téže ženy - tzv. translokační forma DS.
|
| Anni&Annika |
|
(16.4.2014 23:19:01)
s tou 21...ale nevim, jestli je to totez co jsem zaslechla. Jen mi utkvelo v hlave nejake cislo...jsem v nemecku zaslechla, ze to je jako bys mela 10 prstu a jen jeden prst ma tohle. Kdyz to jednou na tenhle prst natrefi uz se to nemuze opakovat, protoze ty ostatni prsty jsou zdrave....ale nevim, moc jsem se na to nesoustredila, poslouchala jsem jen nejake polopaticke vysvetleni.
|
| Anni&Annika |
|
(16.4.2014 23:44:14)
Angrest, tady jsem neco nasla...
Die freie Trisomie ist die häufigste Form der Trisomie 21 und macht etwa 95 % der Fälle aus. Das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder des gleichen Ehepaares beträgt etwa 1 %.
http://flexikon.doccheck.com/de/Down-Syndrom
|
|
| angrešt |
|
(17.4.2014 10:57:51)
Ne, to je nesmysl.
1% riziko má pár, kde je ženě kolem 35 let. Bez ohledu na to, kolikáté dítě to je.
Žena, které je 25 let, má riziko mnohem menší (z hlavy nevím), žena, které je 40 let, má riziko kolem tuším 4 %.
O prstech, které se ulomí, jsou to hlouposti. Naopak riziko s každým těhotenstvím maličko vzrůstá, protože příslušná žena stárne.
Popisovaný screeening je normální i v ČR. A používá se tu naprosoto tatáž databáze (je fakt britská, koukla jsem se, včerejší norská byl omyl) - Fetal Medicine Foundation. A platí přesně to, co jsem psala, tedy že tento software, založený na této databázi, je zaměřený na starší ženy, takže když něco unikne, bývají to typicky ženy velmi mladé, u nichž riziko vyhodnotí chybně jako nízké. To se obecně ví, ale zatím se ho nepovedlo v tomto směru dostatečně vylepšit. Pravděpodobně to ale přijde, je to známá chyba, jen by to asi znamenalo kategorizovat ženy podle věku v biochemických hodnotách, což je dost velká komplikace a bez rozsáhlé studie to do praxe nepůjde jen tak.
|
|
|
|
|
| Kreaty | 
|
(17.4.2014 11:04:17)
to může souviset i s tím, že starší matka si dítě nechá i když je předpoklad DS, zatímco mladší půjde na potrat pokud se jen objeví domněnka, že by mohla jít o toto postižení
|
| Kreaty |
|
(17.4.2014 11:09:27)
podle mě věk matek s narozením postiženého dítěte nijak nesouvisí
více postižených dětí v populaci souvisí s tím, že jako malinká miminka jsou očkovány vakcínami s rtutí a hliníkem
mé poslední dítě, které je neočkované je daleko zdravější než předposlední, které je bohužel částečně očkované, obě děti narozené po "40"
|
|
| Kreaty |
|
(17.4.2014 11:15:36)
maargit, pokud absolvuješ prvotrimetrový screen. tak zvládneš do 12.-13.tt ukončení těhotenství
|
| angrešt |
|
(17.4.2014 11:16:39)
V tomto týdnu tedy ne AMC, ale biopsie choriovch klků.
|
| Kreaty |
|
(17.4.2014 11:22:32)
ano nabídky byla učiněna, ale odmítnuta pro vysokou pravděpodobnost potratu, daleko větší než je při amnio, proč stížnost? pacient je osoba svéprávná a pro pacienta nejsou stanoveny žádné postupy, pacient-klient se rozhoduje podle svého svědomí/není ničím jiným vázán, on totiž bude to postižené dítě vychovávat, ne ten lékař
|
|
|
|
|
|
| Kreaty |
|
(17.4.2014 11:25:45)
Maargit a proč ne, když ti řekne přední genetik na jednou z nejlepších pracovišť v republice, že vyšetření dopadlo špatně, výsledky ukazují velmi vysokou pravděpodobnost narození postiženého dítěte a je to tvoje třetí dítě a je ti 44 let, tak je snad docela pochopitelné, že zvažuješ UPT do 12.tt, ono totiž po 12.tt se jedná o to, že dítě zabijou ve tvém těle smrtící injekcí a vyvolávají porod, třeba 2-3 dny, je pak tak nepochopitelné, že radějí žádáš o UPT v raném stádiu těhotenství, kdy ukončení proběhne v narkoze?
|
|
|
|
| angrešt |
|
(17.4.2014 11:22:48)
To je pochopitelně nesmysl, protože UZ součást prvotrimestrálního screeningu se provádí ve 13 tt. Takže UPT ve 12 tt není možné.
|
| Kreaty |
|
(17.4.2014 11:28:29)
Angrešte, pro těbe možná nesmysl, pro mě prožitá zkušenost. Screnn. se provádí hraničně na 12. - 13. tt, zejména když není znám termín početí, protože matka kojí ještě předchozí dítě a UPT se provádí do 13.tt, byť ne úplně obvykle, ale provádí-rozhodně lepší výkon pro psychiku matky než porod mrtvého dítěte.
|
|
|
|
|
| angrešt |
|
(17.4.2014 11:14:59)
Rtuť v žádné vakcíně používané v ČR není.
|
| Kreaty |
|
(17.4.2014 11:20:05)
Angrešt a nechtělo by to napsat celou pravdu?
"Před rokem 2000 byl thiomersal ve vakcínách běžně používán.Thiomersal je rtuťnatou solí, která se hojně používala ve vakcínách jako konzervační látka."
zdroj: www.vakciny.net
|
| angrešt |
|
(17.4.2014 11:29:53)
Vskutku?
Reaguji pouze na Tvůj nepravdivý výrok:
"více postižených dětí v populaci souvisí s tím, že jako malinká miminka jsou očkovány vakcínami s rtutí a hliníkem"
Pokud máš problém s rozlišováním přítomného a minulého času, není to bohužel chyba na mé straně. O minulosti ses nevyjadřovala, nemám tedy důvod vyjadřovat se k ní ani já.
|
| Kreaty |
|
(17.4.2014 11:31:40)
tak pokud bylo poslední dítě v roce 2000 očkováno s příměsí rtuťnaté soli, tak je mu dnes 14 let, takže je to stále ještě dítě, není to tedy tak dávná minulost
|
| Kreaty |
|
(17.4.2014 11:33:44)
kromě toho Martina sem dává grafy z roku 1994, takže tam se ještě očkovalo vakcínami s rtuťí
|
| Martina, 3 synové |
|
(17.4.2014 11:42:57)
Znávala jsem rodiče dětí s DS, kteří byly přesvědčeni, že se jejich dítě narodilo zdravé a postižení bylo vyvoláno vnějším vlivem, měli na to různé teorie. 
Kdysi se věřívalo, že postižené dítě podstrčila do kolébky Polednice a ukradla to zdravé - mechanismy vyrovnávání se se skutečností takové bývají. 
|
|
|
|
| .kili. |
|
(17.4.2014 12:41:40)
" grafy z roku 1994, takže tam se ještě očkovalo vakcínami s rtuťí "
no a graf vyjadřuje vztah mezi věkem rodiče a incidencí vrozených vad. Nic o rtuti v gafu není. Děti byly očkovány stejně, jejich rodiře také stejně. A přesto děti starších rodirů mají častěji vrozené vady než děti rodičů mladších. Tak to asi tou rtutí nebude, že. Soudím, že Vaše představa o patogenese vrozených vad je silně zamlžena zálibou ve strašení lidí očkováním, kterou realisujete i na tomto serveru delší dobu na různých místech převážně v pitoreskní formě a zhůvěřilém uspokojení.
|
| Shayla a 3 kluci | 
|
(2.5.2014 22:44:42)
Ale no tak. Rtuť ve vakcínách byla a není to tak dávno a existují genetické vady, které vznikají zcela náhodně, tedy nikoli na základě dědičnosti, ale jiných vlivů. A všeobecně se ví, že existují léky s teratogenními účinky.
|
| .kili. |
|
(3.5.2014 7:14:24)
- "existují genetické vady, které vznikají zcela náhodně, tedy nikoli na základě dědičnosti,"
genetické vady nikoli na základě dědičnosti ? Pozoruhodné, taková jakási genetika negenetika. A do toho rtut, děs.
- " A všeobecně se ví, že existují léky s teratogenními účinky. "
rtuť je teratogenní ?
I jinak je zřejmé, že jste nepochopila smysl příspěvku, na který reagujete.
|
| Zasjaj. | 
|
(4.5.2014 4:50:07)
de novo mutace
|
| .kili. |
|
(4.5.2014 6:22:36)
"de novo mutace "
a ro je co ?
|
| .kili. |
|
(4.5.2014 6:23:39)
opr.: a to je co ?
|
|
| Zasjaj. |
|
(4.5.2014 20:27:17)
Shayla mela s "vadami, ktere vznikaji nahodne a ne na zaklade dedicnosti" zrejme na mysli napr. de novo mutace, ale zrovna tak vsechny mozne chromozomalni aberace, ktere rodice nemaji a dite ano. Proc k nim dochazi vetsinou neni zname.
Ted, jak se dela next gen sequencing a sekvenovani celeho genomu, resp kodujicich sekvenci, je cenove dostupne, stale lip se sleduje i pocet de novo mutaci. Ve studii islandskych rodin se schyzofrenii a autismem byla ukazana zavislost cetnosti de novo mutaci na veku otce.
|
| .kili. |
|
(4.5.2014 20:40:44)
"Shayla mela s "vadami, ktere vznikaji nahodne a ne na zaklade dedicnosti" zrejme na mysli napr. de novo mutace............."
litera scripta manet. Vy jste zmínila de novo mutace, já jsem se ptal, co to je.
|
| Zasjaj. |
|
(4.5.2014 21:34:20)
je to nova mutace, kterou ani jeden z rodicu nenese.
|
| .kili. |
|
(5.5.2014 7:01:54)
" je to nova mutace, kterou ani jeden z rodicu nenese. "
pozoruhodná definice. A co je to mutace ? A jak ji mohou nést rodiče ?
Tedy abychom se konečně dopracovali k odpovědi na původní otázku co je "genetická vada nikoli na základě dědičnosti" a v kontextu jaký vliv na to má ona původně avisovaná rtüť
|
| Zasjaj. |
|
(6.5.2014 1:48:20)
Nevim kili, co povazujete na te definici za pozoruhodneho a jakou definic znate vy.
"A new mutation that was not inherited from either parent is called a de novo mutation" znam ja.
Mutace je zmena genomu v populaci malo casta, od polymorfismu ji oddeluje pouze cetnost vyskytu. 1 % nebo kolik nevim presne. " A jak ji mohou nést rodiče ? " - Inu tak, ze maji zmenu v sekvenci genomu, ktera je v populaci malo casta. Cili jsou nositele mutace.
O rtuti jsem nikde nic nerikala.
Rikala jsem, ze Sheyla, kdyz zminovala " genetické vady, které vznikají zcela náhodně, tedy nikoli na základě dědičnosti, ale jiných vlivů" mela zrejme na mysli ty zmeny sekvence (bodove mutace, polymorfismy) nebo taky chromosomalni aberace, ktere rodice nemaji, a dojde k nim behem gametogenese nebo zarodecneho vyvoje ditete kdovi proc. A kdyz nevime proc, rikame tomu nahoda.
Nicmene je zajimave, ze byla zjistena zavislost cetnosti de novo mutaci ditete na veku otce prave v tech islandskych studiich pri sekvenovani celeho genomu.
|
| .kili. |
|
(6.5.2014 5:48:08)
- O rtuti jsem nikde nic nerikala.
o ní uejména se v této pseudodebatě psalo. Tedy kontext.
- " genetické vady, které vznikají zcela náhodně, tedy nikoli na základě dědičnosti, ale jiných vlivů"
no právě. Takový oxymoron.
|
|
| .kili. |
|
(6.5.2014 5:54:12)
- "Mutace je zmena genomu"
to je OK, řekl bych spíše přesněji změna genetick informace, ale to je jedno.
" A jak ji mohou nést rodiče ? " - Inu tak, ze maji zmenu v sekvenci genomu, ktera je v populaci malo casta. Cili jsou nositele mutace.
Změna je děj, ten nikdo nenese (na rozdíl od mutací změněné genetické informace). .
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Vaitea | 
|
(6.5.2014 7:09:35)
Rtuť je teratogenni?
Jistě-spontánní aborty, růstová retardace
doporučuji kontaktovat MUDr. Musila 2.LF rozšíří vám obzory.
|
| .kili. |
|
(7.5.2014 10:56:21)
"Jistě-spontánní aborty, růstová retardace
doporučuji kontaktovat MUDr. Musila 2.LF rozšíří vám obzory. "
no, zkuste si prvně rozšířit obzory ve významuslov, pak Vámi udělená doporučení nebudou na seriosnosti. Pokud něco vyvolává spontánní potrat, je to abortivum. Růstová retardace není vývojovou vadou.
|
| .kili. |
|
(7.5.2014 10:57:04)
opr.: "..doporučení nabudou na seriosnosti.."
|
| Vaitea |
|
(9.5.2014 13:56:40)
„no, zkuste si prvně rozšířit obzory ve významu slov, pak Vámi udělená doporučení nebudou na seriosnosti. Pokud něco vyvolává spontánní potrat, je to abortivum….“
killi,
je mi trapně za Vás. Ale naše histology jste pobavil.
Následující se učí medici v prvním ročníku a to z celostátních učebnic Histologie a embryologie a z Farmakologie-kapitola Vývoj nových léčiv.
Viz.:
Jako pravidlo "Vše nebo nic" je označována reakce časných stádií embrya (v období embryogeneze) na působení teratogenů. V tomto období nevznikají vrozené vývojové vady - embryo buď dokáže veškeré poškození zreparovat ad integrum - nebo zanikne. V následujícím období −organogeneze − již působení teratogenů vývojové vady vyvolává.
„Růstová retardace není vývojovou vadou“
Ne, ale vzniká jako následek působení teratogenu.
Nebo si opravdu myslíte, že teratogeny mohou způsobovat jen vznik VVV?????
Opět viz celostátní učebnice.
Teratogen je možno definovat jako látku nebo zevní faktor (záření)
vedoucí k narušení vývoje orgánu nebo postižení jeho funkce,k spontánnímu abortu plodu, nebo jeho růstové retardaci.
Faktory, ovlivňující účinek teratogenu:
velikost dávky
období embryonálního vývoje
interakce s dalšími faktory
náchylnost mateřského a fetálního organismu
|
| .kili. |
|
(9.5.2014 14:40:34)
- je mi trapně za Vás. Ale naše histology jste pobavil."
Vaše věc a jejich věc.
- " Jako pravidlo "Vše nebo nic" je označována reakce časných stádií embrya (v období embryogeneze) na působení teratogenů. V tomto období nevznikají vrozené vývojové vady - embryo buď dokáže veškeré poškození zreparovat ad integrum - nebo zanikne. V následujícím období −organogeneze − již působení teratogenů vývojové vady vyvolává."
to je OK. A co s tím ? Thema se týká vlivu věku rodičů na podílu postižených dětí. Pseudopolemika pak teratogenního působení rtuti. Pokud embryo zanikne, tak se nenarodí postižené dítě, i kdyby se histologové smíchy popukali.
" „Růstová retardace není vývojovou vadou“
... ale vzniká jako následek působení teratogenu."
skuetčně ? To jsou věci,. To také tvrdí histologové ?
- " si opravdu myslíte, že teratogeny mohou způsobovat jen vznik VVV?????"
naznačil jsem snad něco takového ?
- " Teratogen je možno definovat jako látku nebo zevní faktor (záření)
vedoucí k narušení vývoje orgánu nebo postižení jeho funkce,k spontánnímu abortu plodu, nebo jeho růstové retardaci."
možné to je. Nicméně když prší, je mokro, když je morko, neznamená to, že prší.
Tvrzené, že růstová retardace je zavdána teratogenem, je chybné.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Autismus má velmi výraznou složku genetickou - uvádí se až 90 % heritabilita. Ale poněkud komplikovaná, pouze u 20 % autistů spjatá s přímou monogenní vadou, zbylá část zřejmě vícegenová + nějaké něco v prostředí. Ale co, to tak vědět. 
V její náručí
Vánoce na pláži? Proč ne!
Vitamíny a doplňky stravy pro podporu početí: Co opravdu funguje?
Štědrý den v pevnosti JosefovNáchod 
Výstava betlémů na Svaté HořePříbram 
Staré Město ve svitu plynových lampPraha 2 
Novoroční výstup na JeštědLiberec 
Tříkrálová OkořPraha 6 
Štědrý den v pevnosti Josefov
Výstava betlémů na Svaté Hoře
Staré Město ve svitu plynových lamp
Novoroční výstup na Ještěd
Tříkrálová Okoř
Bramborová roláda s masem/Simča, dcery *1988 a 1997
Košíčky Mon Cheri/Simča, dcery *1988 a 1997
Čokoládový krém/Simča, dcery *1988 a 1997
Churros/Simča, dcery *1988 a 1997
Banánové omeletky/Simča, dcery *1988 a 1997
Brusinkový punč/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)/
Citronový gel a krém (Lemon curd)/Simča, dcery *1988 a 1997
Tvarohový chesecake/Simča, dcery *1988 a 1997
Dýňoví šneci/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)