Re: Williamsův syndrom

Genetik zvažuje spektrum syndromů s podobnými projevy.
Někdo na to má superoko - třeba profesorka Seemanová, ta má prostě syndromologické oko jak nikdo ta rozhodně nepotřebuje žádné další technické pomůcky. Sama je ostatně objevitelkou syndromu Seemanova I. (A taky Seemanova II, i když ten je zároveň popsán jako Nijmegen syndrom, tak se teď jmenuje obojím :) )

Ale syndromologové mají navíc k dispozici software, kam zadají zjištěné fenotypové znaky, a program jim najde celou škálu syndromů, u nichž se daný znak vyskytuje.

Ony jsou totiž syndromů fakt hromady. A pokud genetik ten daný syndrom na vlastní oči dosud neviděl a navíc je to něco supervzácného (což WS není, ten patří spíš k častějším, takže ten se většinou pozná dost rychle), tak ho na to program může upozornit.

Určitě se neboj, že by se syndromolog zaměřil jen na možný WS a nic jiného nehledal