Diskuze : Zdraví : Vrozené vady
12.5.2011 19:27:49 angrešt
Re: Williamsův syndrom
Bin, na požádání určitě ne 
Pokud není podezření na nějakou konkrétní genetickou změnu, tak se jen tak necílená genetika dělat moc nedá.
Nebo tedy jako - dá nedá. Ona se technicky dělat dá, na širší spektrum mikrodelečních syndromů, pomocí CGH čipů. Ale to je něco, co se opravdu nedělá standardně, je to drahé a mimoto čipy v ĆR je problém odečít, vyhodnotit. To nejde lidským okem.
Mimoto i při odhalení něčeho čipem se to musí ještě upřesnit, většinou FISh. Čip má velkou senzitivitu, ale malou specificitu. FISH naopak.
Ale důvěřuj trochu genetikům oni většinou vědí, na jaký okruh syndromů zúžit podezření.
Pokud není podezření na nějakou konkrétní genetickou změnu, tak se jen tak necílená genetika dělat moc nedá.
Nebo tedy jako - dá nedá. Ona se technicky dělat dá, na širší spektrum mikrodelečních syndromů, pomocí CGH čipů. Ale to je něco, co se opravdu nedělá standardně, je to drahé a mimoto čipy v ĆR je problém odečít, vyhodnotit. To nejde lidským okem.
Mimoto i při odhalení něčeho čipem se to musí ještě upřesnit, většinou FISh. Čip má velkou senzitivitu, ale malou specificitu. FISH naopak.
Ale důvěřuj trochu genetikům
oni většinou vědí, na jaký okruh syndromů zúžit podezření. 
V její náručíZdejší témata
- Souvisí větší podíl postižených dětí s vyšším věkem rodičů?
- Mikrodelece chromozomu 16 v oblasti p13.3
- Nevyvinutý konečník u novorozence
- Polydaktilie
- Miminko s nerozpoznaným pohlavím
- Miminko se nejspíš narodí jen s jednou ledvinou
- Syndaktylie na noze - srůst prstů
- Novorozenecký screening na vrozené vady - opakování testu
- Vrozená vada mikrodelece chromozomu 22q13.32-33
- Williamsův syndrom
- Arnold-Chiariho malformace
- CAH.deficit 11beta hydroxylazy
- Siamská dvojčata z dokumentu na Nově
- Postižené dítě = dement?
- Dilatace ledvinové pánvičky
- Aplásia fibulae
Zajímavé akce
Předmartinské odpoledne a Martinský trhVsetín 
Kozí kraviny a Jáma lvováPraha 6 
Archeologický výzkumCheb 
Relaxace s tóny léčivých nástrojůHodonín 
Jiří Stivín – Pocta sv. CecíliiPraha 1
Předmartinské odpoledne a Martinský trh
Kozí kraviny a Jáma lvová
Archeologický výzkum
Relaxace s tóny léčivých nástrojů
Jiří Stivín – Pocta sv. CecíliiDalší akce nalezte zde
Zajímavé recepty
Bramborová roláda s masem/Simča, dcery *1988 a 1997
Košíčky Mon Cheri/Simča, dcery *1988 a 1997
Čokoládový krém/Simča, dcery *1988 a 1997
Churros/Simča, dcery *1988 a 1997
Banánové omeletky/Simča, dcery *1988 a 1997
Brusinkový punč/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)/
Citronový gel a krém (Lemon curd)/Simča, dcery *1988 a 1997
Tvarohový chesecake/Simča, dcery *1988 a 1997
Dýňoví šneci/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)Další recepty nalezte zde
(C) 1999-2024 Rodina Online, všechna práva vyhrazena.
Četnost a původ příjmení najdete na Příjmení.cz. Nejoblíbenější jména a význam jmen na Křestníjméno.cz. Pokud hledáte rýmy na české slovo, použijte Rýmovač.cz.
Všechny informace uvedené na těchto stránkách jsou obecné povahy a jejich používání je plně ve vaší odpovědnosti.
Jakékoliv otázky zdraví vašeho nebo vašich dětí je nutné vždy řešit s vaším lékařem.