Re: Williamsův syndrom
Zasjaj, no, zrovna Angelman je někdy způsoben mikrodelecí - což CGH čip odhalí. Ale někdy je způsoben uniparentální dsomií, což čip najít nemůže a dělá se to úplně jinak. takže třeba zrovna při konkrétním podezření na Angelman syndrom je mnohem rychlejší udělat cílená vyšetření než si hrát s čipem a pak stejně muset dodělávat něco úplně jiného.
Jako, já čipy nijak neshazuju, mám je moc ráda, moderní metody mě fascinují. Ale neměly by, alespoň zatím, zastínit lidské vnímání klinika.
Tak ať to s dcerou dobře zvládáte
Jsem doma na rizikovém
Pracoviště takhle veřejně nenapíšu, byť je asi zjevné, že s genetikou něco společného mám
Odpovědět