| Přihlásit se | Nová registrace
tisk-hlavicka

Williamsův syndrom

 Celkem 63 názorů.
 Binturongg 


Téma: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 17:43:50)
Máte někdo zkušenost s tímto syndromem?
Odhalí ho amniocentéza? (ne že bych zrovna vůli tomuhle zabila mimino a navíc je téměř nemožné, aby to měly 2 děti za sebou, ale zajímá mě, jestli se vůbec chyba chromozomu 7??? zkoumá, když to má jedno dítě snad z 20000)
Od jakého věku ho lze bezpečně diagnostikovat - a KDO tuto diagnózu stanovuje?

Včera jsem si pročítala stránky www.willik.cz a tato vada mi nepřipadá nijak fatální, každopádně bych uvítala zkušenosti i z jiných stran...
 Tessis 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 17:50:04)
http://bartolomej.mujblog.info/projekt-365/streda-11-5-ohrozujeme-bezpecnost-republiky-365-129-2011
 Tessis 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 17:51:14)
Tady je blog chlapečka s WS. Tam je problém, že tyhle dětí mívají středně těžkou - těžkou mentální retardaci, srdeční vadu atd.
 Adélky 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 17:51:27)
Nemám konkrétní zkušenost s tímto syndromem (náš chlapeček má jiný syndrom, ještě vzácnější), ale myslím, že se amniocentézou toto nepozná... Možná nějakým odběrem choriových klků či jak se to jmenuje.

Alespoň tohle mi řekli u nás, protože my jsme o ničem během těhotenství vůbec nevěděli, čekali jsme zdravé miminko. Vše se "ukázalo" až po porodu.
 šachrachok +3 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:13:30)
Pro rodiče, kterým se narodilo dítě s Williamsovým syndromem existuje možnost prenatální diagnostiky u dalšího těhotenství. I toto vyšetření indikuje klinický genetik.

to je citace z willik.cz

takže rozhodně je možnost sy stanovit
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:18:41)
Dík, já na to u AMC určitě upozorním, stejně tak mi jistě může dát doporučení neuroložka mého syna - nač všechno by se měli zaměřit, i když vlastně nevím, k čemu by to přesně bylo, jelikož kvůli těmto lehčím vadám bych se dítěte fakt nezbavovala - snad by mi to ale dalo čas se připravit, lépe s tím pracovat od samého začátku a možná by to mně i synovi tehdy ušetřilo polovinu návštěv mudrů.
My nebyli snad jen na gyndě, jak se tu nedávno kdosi vyjádřil ~:-D
 LuciaU 


Re: Williamsův syndrom 

(7.4.2013 21:40:16)
Dobrý deň,
ak vás to moc otravuje tak nemusíte vyplňovať, ale robíte dobrú vec.
Život s dieťaťom, ktorý má syndróm - DOTAZNÍK k ročníkovej práci
Budem veľmi vďačná za každé vyplnenie dotazníka, ktorý nájdete tu: http://www.survio.com/survey/d/T4Q5P1L4R2Z9F6V1H
Je určený pre matky, ktorým sa narodilo dieťa so syndrómom (napr. Downov syndróm)

Ďakujem za pochopenie :)
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:15:23)
maargit - jsem ve stejném týdnu a už neváhám. V prvním těhotenství mě to rozhodnutí stálo deset let života a takové psychopeklo jsem snad nikdy nezažila.
Celá AMC, období potom a nějaké čekání na výsledky...brnkačka. V podstatě jsem na to zapomněla (měla jsem zkouškové období), až po 3 týdnech přišlo, že je kluk v pořádku.
No, není, ale zřejmě mu není nic,. co by AMC neodhalila.
Ovšem to období předtím...raději navzpomínat.

Mám to tedy v sobě už vnitřně vybojováno a jdu koncem května.

Kromě toho, že bych neměla do konce těhu klid, hučela by do mě matka, porodník a další a já opravdu nemám sílu handrkovat se se svými blízkými po 2 letém vysilujím boji s nimi i s odborníky, kdy neustále ze všech stran slýchám, že je mé dítě...řekněme nestandardní, přičemž se doposud nic neví, nebyla stanovena žádná diagnóza a pouze lítáme po doktorech.
 Palac + 1 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:19:16)
zitra budete mit vysledky toho vysetreni, ze?

a jak te napadl zrovna ten williamsub syndrom?
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:36:08)
Palac - ááále, moje matka je dětský psycholog a bohužel s postupujícím věkem zůstává nadále skvělým profesionálem, ovšem jaksi zapomíná být babičkou a empatickou mámou, takže mě neustále zásobuje možnými diagnózami mého syna, a když se vofrňuju, je dotčená, jak má nevděčnou dceru...
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:37:00)
jo a na neuro jdeme zítra, máš pamatováka! ~:-D
Pátek třináctého to jistí ~e~
 Palac + 1 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:36:29)
mne to utkvelo v hlave prave, ten patek 13
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:47:38)
maargit - synovi bylo tento týden 22m. Kdyby se zázračně srovnal, dám na modlení. Je to fakt vyčerpávající.
Ještěže je to takový spokojený, přítulný a pozitivní skřítek - díky němu nemám tiky a ještě jsem si neukousla nohu! ~:-D

Mimochodem - to skřítkovství-elfovství je jeden z příznaků tohoto syndromu, ale jen tak působí, obličej jako děti s tímto syndromem zatím nemá...
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:52:29)
na genetice ještě ne. Výsledky MR zítra u neurologa...
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:53:05)
Koukám, že jste si taky užili... ~e~ ~:-D
 LuciaU 


Re: Williamsův syndrom 

(7.4.2013 21:42:43)
Dobrý deň,
prepáčte že ruším, ale budem nesmierne rada ak si nájdete čas na dobrú vec.

Život s dieťaťom, ktorý má syndróm - DOTAZNÍK k ročníkovej práci

Budem veľmi vďačná za vyplnenie dotazníka, ktorý nájdete tu: http://www.survio.com/survey/d/T4Q5P1L4R2Z9F6V1H
Je určený pre matky, ktorým sa narodilo dieťa so syndrómom (napr. Downov syndróm).

Ďakujem za pochopenie.
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:40:09)
maargit - Jdu koncem května do Budějovic, jako minule.

V tom pekle rozhodování se právě hrálo PRO roli i to, že se vvv na nejvyšší procento poznají právě pouze AMC nebo odběrem choriových klků. Přesnější vyšetření neexistuje a já byla nakonec tak vystíhovaná, že i těch 80%, což dá dohromady prvotrim. screening + genetický utz aj., se mi zdálo málo...
 Persepolis 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:37:57)
Binturong, u tvého syna je nějaké podezření na tenhle syndrom?
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:48:38)
Persepolis - teď jsem to psala Palac:

ááále, moje matka je dětský psycholog a bohužel s postupujícím věkem zůstává nadále skvělým profesionálem, ovšem jaksi zapomíná být babičkou a empatickou mámou, takže mě neustále zásobuje možnými diagnózami mého syna, a když se vofrňuju, je dotčená, jak má nevděčnou dceru...
 Persepolis 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:53:20)
Jo takhle, může to být profesionální deformace. Moje tchýně je porodní asistentka a nepřála bych ti slyšet, čím mě před porodem zásobila ona~Rv
~;((~;((
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:05:52)
Persepolis - ona máma byla báječná přítelkyně a pomocnice. Držely jsme se navzájem, jen co jsme spolu přestaly bojovat (tj. někdy v době, kdy mě přestala chtít umlátit - když si vzpomenu na svou pubertu, divím se, že to neudělala ~:-D ).
Když měli naši těžkou krizi, držela jsem já ji, při mých krzích ona mě...jsem jí velmi vděčná.
Ale poslední léta, co se jí začala rodit vnoučata (má tři od 22m do 4,5 let), a co odešla do důchodu a svou profesi vykonává už jen jako koníčka, jde to s ní, nebo se mnou, nebo s naším vztahem s kopce... ~7~

Ad porodní asistentka - před AMC k nám přijela plačící tchýně, že jí povídala kamarádka, že její dcera je zdr. sestra na gynekologii, AMC taky podstoupila, protože se to dělá, ačkoli by se dítěte za žádnou cenu nezbavila (to mě zarazilo jako první - proč na to teda zdr. sestra leze, že?), a prý říkala, že může matka potratit, protože se PÍCHÁ DLOUHÁ JEHLA DO DÍTĚTE!!! ~8~
Pláč a nářek. Myslím, že mi dodnes nevěří, že jejího milovaného vnoučka nikdo nikam nepíchnul ~:-D
 angrešt 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:28:59)
Williamsův syndrom se řadí mezi mikrodeleční syndromy, to znamená, že chybí jen malý kousek chromosomu.

Běžná vyšetření po AMC ho neodhalí, protože standardně se dělá pouze normální karyotyp, tj. prohlédnutí celých chromosomů a zjištění odchylek jejich počtu.

Ale technicky vyšetření WS z buněk z AMC možné je, pokud je na něj podezření, dá se použít metoda FISH přímo na chromosom 7. Podezření může asi s největší pravděpodobností vzbudit srdeční vada, která je pro WS typická - supravalvulární aortální stenóza.

U mikrodelečních syndromů obecně to vypadá, že jejich riziko stoupá s věkem otce dítěte.

Děti s WS jsou ohorženy především z hlediska srdeční vady a také hyperkalcémií po porodu. Ale jinak to bývají většinou strašně milé děti, mentální retardace je u nich spíš lehčí, někdy dokonce i žádná. Mívají neobvyklé řečové a často i hudební nadání. Lidé postižení tímto syndromem mají specifickou tvář, označovanou jako "elfin face". Tento soubor projevů WBS odpovídá některým vlastnostem připisovaným elfům - skřítkům. Proto se předpokládá, že právě tento syndrom by mohl být podkladem pověstí o elfech.
 angrešt 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:37:35)
Ještě k té diagnostice - geneticky se dá diagnostikovat kdykoliv, z amniocentézy, po narození, v dospělosti...

Jestli myslíš diagnostikovat klinicky, tj. aby na WS lékaři pomysleli - to je těžší, protože se jedná o vzácné onemocnění. Pokud má ten nejtypičtější projev - aortální stenózu, a pokud je k tomu i hyperkalcémie, tak se na něj většinou přijde brzo, v kojeneckém věku. Ale pokud tyhle typické znaky chybí, tak spíš až později, kdy se zvýrazní neobvyklé obličejové rysy, případně se začne projevovat mentální retardace.

WS obvykle diagnostikuje klinický genetik - syndromolog. Ale pokud je přítomná aortální stenóza, může být prvním, kdo ho zachytí, dětský kardiolog.
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:45:07)
angrešt - dík moc, Tys fakt studnice informací! ~x~

Naše neuroložka na srdce myslela hned po narození, kontrola ve 14m, vše ok. Nevím, jak s tou hyperkalcémií, ale nejvíc se prý projevuje do roka - a neuro odebírala spoustu zkumavek na metabolické poruchy v jeho 10měsících. Syn neměl nikdy potíže s příjmem potravy, je dost vysoký na svůj věk, zatímco váhu má na svůj věk v průměru, porodní hmotnost 3,1kg taky není podměrečná, takže tu spousta věcí nesedí...
 angrešt 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:55:45)
Na rozpoznání syndromů jsou opravdu zdatnější genetici než lékaři jiných odborností, protože se u nich ty extra vzácné syndromy koncentrují, tak je vidí aspoň párkrát v životě.

Pokud je u syna podezření na WS, tak opravdu není problém vyšetřit FISH a potvrdit nebo vyvrátit WS. V tomhle případě jde o velmi spolehlivou diagnózu, většina projevů WS je způsobena chyběním genu pro elastin. Elastin je pružné vazivo - z elastinu máme třeba uši. A taky stěny velkých cév, proto ta aortální stenóza.

Pokud by se u Tvého syna WS potvrdil, tak riziko výskytu u dalšího dítěte je nízké, familiární výskyt není častý.
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:08:29)
angrešt - jojo, to jsem se dočetla - druhé dítě to pravděpodobně mít nemůže.
Ale jsem ráda, že vím o těch geneticích. To mě v tom víru mudrů a vyšetření ani nenapadlo, ani nikoho jiného.
Zítra se domluvím s neurologyní.
Myslíš, že se dá na genetice vyšetřit případné - jak to nazvat? - "spektrum" možných syndromů? Jako když to nebude WS, najdou na požádání jiný?
Vůbec se v téhle oblasti neorientuju...
 MarkétaP + 4 dcerky 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:14:55)
Většinou se hledá cíleně, ona každá ta analýza se musí dělat separé a to taky něco stojí.
 MarkétaP + 4 dcerky 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:23:14)
Myslela jsem teda přímo analýzu DNA, co píše angrešt, je fakt nesmírně zajímavé!
 angrešt 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:20:36)
Genetik zvažuje spektrum syndromů s podobnými projevy.
Někdo na to má superoko - třeba profesorka Seemanová, ta má prostě syndromologické oko jak nikdo ~:-D ta rozhodně nepotřebuje žádné další technické pomůcky. Sama je ostatně objevitelkou syndromu Seemanova I. (A taky Seemanova II, i když ten je zároveň popsán jako Nijmegen syndrom, tak se teď jmenuje obojím :) )

Ale syndromologové mají navíc k dispozici software, kam zadají zjištěné fenotypové znaky, a program jim najde celou škálu syndromů, u nichž se daný znak vyskytuje.

Ony jsou totiž syndromů fakt hromady. A pokud genetik ten daný syndrom na vlastní oči dosud neviděl a navíc je to něco supervzácného (což WS není, ten patří spíš k častějším, takže ten se většinou pozná dost rychle), tak ho na to program může upozornit.

Určitě se neboj, že by se syndromolog zaměřil jen na možný WS a nic jiného nehledal ~;)
 angrešt 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:22:39)
nebo teď mi došlo - tys myslela genetické vyšetření laboratorní? Tak to žádný "syndrom screening" bohužel nejde, to se musí vždy cíleně na základě klinické genetiky.

Abych byla přesná, tak tedy s jednou výjimkou subtelmerických delecí, ale to se vás myslím netýká.
 MarkétaP + 4 dcerky 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:27:50)
maargrit, to je dost optimistické :) Já tam s těma genetikama pracuju a mám pocit, že bojujou o koruny na každou jednotlivou analýzu :(
 angrešt 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:35:12)
To právě není moc jasné, jestli by to urychlilo diagnostiku.
Zatím totiž zkušené lidské oko dokáže syndromy určit velmi spolehlivě a pak jednotlivá cílená analýza konkrétního místa je rychlejší a přesnější než nezacílený CGH čip, kde vyhodnocení je opravdu velmi těžké a pak se musí stejně pro potvrzení použít ta "prehistorická" FISH nebo jiná metoda, protože čip má hrubou rozlišovací schopnost a přesný rozsah delece stejně neodhalí.
V konečném součtu to rychlejší být rozhodně nemusí.
 angrešt 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:48:57)
Jo, a ještě celogenomový CGH čip odhalí jen syndromy způsobené chyběním (ev. zmnožením) nějakého úseku chromosomu. Ale existuje řada vad podmíněných jinými mechanismy - třeba bodovými mutacemi, uniparentální disomií... a tohle celogenomový CGH stejně nechytí.


 Zasjaj. 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:53:23)
Angrest ~R^

take me to prekvapilo, geneticka videla dceru v dobe, kdy ty symptomy jeste byly dost nejasne a odhadla to velmi dobre, resp. vyloucila Angelmana a dal tipovala Rett, pro ktery ten gen v te dobe jeste nebyl znamy, za par let jsme to potvrdili.

angrest, kde delas a co?
 angrešt 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 20:05:31)
Zasjaj, no, zrovna Angelman je někdy způsoben mikrodelecí - což CGH čip odhalí. Ale někdy je způsoben uniparentální dsomií, což čip najít nemůže a dělá se to úplně jinak. takže třeba zrovna při konkrétním podezření na Angelman syndrom je mnohem rychlejší udělat cílená vyšetření než si hrát s čipem a pak stejně muset dodělávat něco úplně jiného.

Jako, já čipy nijak neshazuju, mám je moc ráda, moderní metody mě fascinují. Ale neměly by, alespoň zatím, zastínit lidské vnímání klinika.

Tak ať to s dcerou dobře zvládáte ~:-D

Jsem doma na rizikovém ~;)
Pracoviště takhle veřejně nenapíšu, byť je asi zjevné, že s genetikou něco společného mám ~;)
 Zasjaj. 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 20:18:29)
angrest, ja jsem zvedava :O))

prosim te, ja rodila dost let pred prvni microarray :O), takze pani doktorka mirila cilene na Angelmana
 angrešt 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:30:33)
genetické analýzy nejsou bohužel z velké části v číselnících. Většina těch novějších se jede z grantových peněz. ~:(
 angrešt 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:29:16)
Teď jsem to psala Binturong -
technicky to jde. Ale není to dostatečně jemné, není to dostatečně specifické (je to zatížené větší chybou) a halvně je to v ČR (a nejen v ČR) metoda technicky velmi špatně dostupná.
 angrešt 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:27:49)
Bin, na požádání určitě ne ~;)

Pokud není podezření na nějakou konkrétní genetickou změnu, tak se jen tak necílená genetika dělat moc nedá.

Nebo tedy jako - dá nedá. Ona se technicky dělat dá, na širší spektrum mikrodelečních syndromů, pomocí CGH čipů. Ale to je něco, co se opravdu nedělá standardně, je to drahé a mimoto čipy v ĆR je problém odečít, vyhodnotit. To nejde lidským okem.

Mimoto i při odhalení něčeho čipem se to musí ještě upřesnit, většinou FISh. Čip má velkou senzitivitu, ale malou specificitu. FISH naopak.

Ale důvěřuj trochu genetikům ~;) oni většinou vědí, na jaký okruh syndromů zúžit podezření.
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:52:47)
angrešt - Ano, naivně jsem se domnívala, že by bylo možné cosi jako např. uříznout kus ucha, strčit ho do kompu a vyjet výsledek - ale upřímně řečeno, nedokážu si to technicky představit ~t~

Fakt do této problematiky nevidím, já prolejzala z genetiky s odřenýma ušima, a to jsme to vždycky měli jen na úrovni chromozomů a pokusů s luštěninami ~:-D
 angrešt 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 20:10:50)
Tak když to ucho neuřízneš a necháš na místě, syndromolog může z jeho změněného tvaru zrovna WS (právě proto,ž e ucho je normálně samý elastin) dost slušně poznat ~t~

Ono to prostě takhle strašně snadno holt nefunguje. Genom je hrozně veliký. Takže když se do jednoho vyšetření narve celý, tak zákonitě musí být hrubé rozlišení.
Když se předem upřesní, kam se dívat, tak se dá analyzovat mnohem jemněji a přesněji.
To máš jak fotografie - když vyfotíš teleobjektivem alpskou stráň, můžeš maximálně konstatovat, že jsou tam růžové a fialové kytky. Ale když se zaměříš na jednu konkrétní květinu a vyfotíš ji makrem, tak můžeš určit, že se jedná o vstavač vojenský a hvězdnici alpskou, jelikož rozpoznáš i jemné znaky květu a uvidíš, že opravdu připomíná rozkročeného vojáčka.
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 20:28:53)
angrešt - nevím, proč mě napadlo zrovna ucho - asi právě kvůli těm elfím zjevům u WS :-)
Já mám elfy ráda a můj chlapeček je opravdu roztomilý a pozitivní skřítek - tím víc mě dokáže namíchnout, že to může být známka nějaké choroby - co by za to matky uřvanců a vzteklounů daly mít tak hodné dítě ~:-D

Ale čím dál víc docházím k závěru, že WS to asi nebude - sice píšou, že dítě nemá nikdy celou tu škálu příznaků, ale na kluka sedí fakt minimum, jedině, že by to byl nějaký atypický WS...
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 21:07:14)
maargit - no, on můj chlapeček první půlrok dost prohulákal, jelikož se nadýmal, i když jsem se jen podívala na nevhodnou potravinu a cca do 9m se to pomalu srovnávalo, nicméně od té doby, tj. přes rok a hlavně od odstavení (cucal rok a týden, pak se odstavil sám), je to zlaté dítě.

Já myslela, že je to díky mé výchově a byla jsem na sebe pyšná ~:-D
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 21:24:19)
maargit - no, on má jednu zaručenou genetickou vadu, a to je pařezovitost.
Pařez = nemluvný, svéhlavý, až zavilý chlap (jinak však přátelský a dobrosrdečný).
To je jeho otec i jeho dědeček ~:-D

Druhá jeho vada je, že v době, kdy se děti staví na nožky, on se teprve začínal plazit, takže prošvihl dobu, kdy měl relativně nízko těžiště a v současné době se kymácí jak Eiffelovka ve větru - je přerostlý do výšky - trumfne kdejakého tříleťáka.
RHB sestra tvrdí, že si to musí vychytat sám, prý to ještě nemá šanci ubalancovat...

S jídlem naštěstí nikdy nebyl vážnější problém, až na to nadýmání. Zelí ochutnal poprvé nedávno a květák jsem se mu dodnes neodvážila dát, protože co předvedl po skleničkovém květáku v 10m, do smrti nezapomenu... ~:-D
 Persepolis 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 21:35:56)
Binturong, a ta chůze je jediný znak, že zaostává? Pokud ano, tak to bude určitě jenom línej chlap.~x~
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 21:44:16)
Persepolis - nemluví, ani neslabikuje, nechodí - jen kolem nábytku a frajersky se drží 1 rukou, odmítá stavět kostky, vkládat vkládačky, nejradši má knížky a hudební hračky...
To vše by pro WS svědčilo.
Ale nemá elfí obličej, srdeční vadu, neměl nízkou porodní váhu, nikdy nezlobil s jídlem, předpokládám, že neměl ani hyperkalcémii... prostě takové ty fyzické příznaky nesedí... ~d~

Jeho otec (který je bez dvou za dvacet, má jen tu výhodu, že chodí ~t~ )ho diagnostikoval jako "línýho spratka!" ~:-D

On na klukovi hrozně lpí a odmítá jakoukoli myšlenku, že by mu mohlo něco být...
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 21:45:33)
Jo ale dnes mi říkala kamarádka, že její 14letá neteř nechodila skoro do tří let a její švagr VŮBEC nemluvil do 3,5 roku.
Oba chodí, mluví, nic jim není - jen to tehdy nkdo prostě neřešil...
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 23:39:12)
maargit - proto taky kluka tahám všudemožně, i když remcám - aby se TO kdyžtak podchytilo včas. Proto jsem se ptala i na tu AMC - kdybych o vadě - jakékoli - věděla předem, spoustu bychom si toho ušetřili.

Pápá a pacipaci nedělá kluk dodnes.
Pacipaci ví, co znamená, ale sám to nezvládne, plácne rukama o sebe, chytí si prstíčky a už je nedá od sebe.
Když mu s rukama plácám já, má krásně roztažené dlaně, ani náznak chytání... ~d~

Podobný problém měl vnuk mé kolegyně.
Rostlo to s ním - stále odmítal napodobovat, ve školce nechtěl zpívat, básničky byly za trest...
V 6 letech, když mu vyhrožovali, že bude mít v pololetí na výzo dvojku, bouchnul pěstičkou do stolu a vážným hlasem zvolal: "Já nechápu, proč mi musí pořád někdo organizovat život!!!" ~t~
Zítra dělá státnice z angličtiny, je IT génius, sečtělý, se smyslem pro humor...
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 23:42:02)
Jo a s růstem máme spíš opačný problém. Kluk dlabe jak drak, chutná mu téměř všechno (jen odmítá jíst sám), sní porce jak pro dospělého a přesto je to vyžle.
Tedy - váhu má na svůj věk běžnou, ale výškově nám to rostě někam ke stropu ~:-D

Antropologii i neurochirurgii máme za sebou v půl roce...
 babiki 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 23:48:58)
Bin,my byli vcera u pediatra a zaskrtl nam test prave na tento syndrom, Kdyz jsem dnes videla fotky na netu, malem to se mnou seklo, maly tak vypada, je kudrnay blondak s modryma ocima, my jsme oba tmavi a tmavooci. Vzdy jsme si rikali, ze vypadana na svagra, ale ted nevim. Akorat je velky a rad ji, ovsem mala vyska neni vzdy.
Ach jo.
Jinak dela papa, ale paci paci ne, taky nemluvi. Jemnou motoriku ma celkem dobrou, to taky nesedi. Ale jinak mam pocit, ze to asi bude ono ~:(
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(13.5.2011 0:21:28)
babiki - ono to nepatří mez to nejhorší, co se může stát a dá se s tím velmi dobře pracovat, jen to chce tu jistou dagnózu.
Kolik je chlapečkovi?
Já mám pořád dojem, že se nejméně do dvou let nedá s jistotou tvrdit nic.. ~d~
 babiki 


Re: Williamsův syndrom 

(13.5.2011 0:31:05)
17 mesicu...
no ja doufam,ale ty fotky me dorazili, fakt
uvidime za par tydnu, v pondeli jdem na krev tak drz palce a ja drzim vasemu tvrdhohlavkovi ~x~
 angrešt 


Re: Williamsův syndrom 

(13.5.2011 9:30:34)
maargit, metabolická onemocnění, to je zas taková jiná skupina než syndromy (tedy myšleno syndromy v historickém, užším slova smyslu, kdy se myslí postižení s určitým viditelným souborem příznaků vyskytujících se pravidelně společně).

tam určitá hromadná vyšetření pomocí čipů jsou. A pokud vím, jsou dostupná i v ČR, na Karláku si čipy dělají svoje. Ale v tomto případě je o úplně jiné čipy, tzv. expresní, ty nečtou genom, ale RNA, která se podle toho genomu vytváří. A pak se teprv třeba na základě něčeho na expresním čipu zaměří na příslušnou metabolickou dráhu a enzym. Ale ono je tohle taky zrádné, protože exprese genů se liší v různých tkáních...no, prostě "ucho do kompu a výsledek ven" fakt není zatím v lidských technických možnostech.
 *Aida* 


Re: Williamsův syndrom 

(13.5.2011 8:28:25)
angrest,
nemohla by ses mi prosim MOC MOC MOC ozvat na mail? Diky predem~x~.
 kili 
  • 

Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 18:59:16)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/194050
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 19:18:35)
Kili - děkuju, večer ten odkaz projedu podrobněji, ovšem připadá mi, že se tam oproti českým stránkám nic nového nedočtu.
Potřebovala jsem spíše praktické zkušenosti či radu, kam dítě dotáhnout pro potvrzení či vyvrácení diagnózy...
 šachrachok +3 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 20:57:54)
tady je jedno centrum

http://www.prenatal.cz/index.php?id=98
 Binturongg 


Re: Williamsův syndrom 

(12.5.2011 21:08:09)
šachrachok - bohužel se mi tam ten seznam neotvírá ~7~
 Oliverka 


Re: Williamsův syndrom 

(13.5.2011 1:50:58)
Pri odberu choriovych klku se delaji testy na vsechny chromozony. Nic neni 100 procentni, nicmene tyto testy jsou hodne presne.
 angrešt 


Re: Williamsův syndrom 

(13.5.2011 9:35:08)
Oliverko, nedělají, to není technicky možné.
Dělá se pouze celkový karyotyp, který odhalí změny v počtu chromosomů, případně jejich opravdu veliké změny, třeba chybění celé poloviny.

Jemnější testování jednotlivých částí chromosomů či přímo jednotlivých genů se dělá pouze cíleně, při nějakém konkrétním podezření.
 anny32 


Re: Williamsův syndrom 

(24.5.2011 23:18:11)
Ahoj,
jsem maminkou 4,5 letého kluka s Williamsovým syndromem, ten blog, na který se v diskusi odkazuje (http://bartolomej.mujblog.info/), je náš:-)

Můžu potvrdit jen to, co se tu už psalo - standardně se vyšetření na Williamsův syndrom v těhotenství nedělá, je ale možné ho při amniocentéze zjistit FISH testem, nutné zvlášt požádat. My jsme se diagnozu dozvěděli v 10 týdnech věku, kdy byly synovi dělány testy kvůli specifické srdeční vadě.

Co se týče projevů, každé dítě s WS je opravdu jiné, můj syn má třeba problém s jídlem a s mluvením, další děti nespí, jiné mají jiné zdravotní problémy. Každopádně bych ale netvrdila, že je to nějaké lehké postižení, protože mentální retardace ti do života zasáhne poměrně dost. Statisticky se tvrdí, že 5 procent dětí s WS má normální inteligenci a cca 10 procent hraniční, ale ve skutečnosti znám takové dítě v Česku jen asi jedno (z cca 30).

Kdyby tě zajímalo něco konkrétnějšího, napiš mi na e-mail.
Anny
 anna 
  • 

Re: Williamsův syndrom 

(9.1.2012 15:00:42)
Dobrý den,

přečtěte si kapitolu o Williamsově syndromu v publikaci: Sacks, O.: Musicophilia. Příběhy o vlivu hudby na lidský mozek.

Zdravím :-)),

Anna
 LuciaU 


Re: Williamsův syndrom 

(7.4.2013 21:37:43)
Život s dieťaťom, ktorý má syndróm - DOTAZNÍK k ročníkovej práci

Budem veľmi vďačná za každé vyplnenie dotazníka, ktorý nájdete tu: http://www.survio.com/survey/d/T4Q5P1L4R2Z9F6V1H
Je určený pre matky, ktorým sa narodilo dieťa so syndrómom (napr. Downov syndróm)

Ďakujem za pochopenie :)

Zajímavé recepty

Vložte recept

Další recepty nalezte zde


(C) 1999-2024 Rodina Online, všechna práva vyhrazena.


Četnost a původ příjmení najdete na Příjmení.cz. Nejoblíbenější jména a význam jmen na Křestníjméno.cz. Pokud hledáte rýmy na české slovo, použijte Rýmovač.cz.

Všechny informace uvedené na těchto stránkách jsou obecné povahy a jejich používání je plně ve vaší odpovědnosti.
Jakékoliv otázky zdraví vašeho nebo vašich dětí je nutné vždy řešit s vaším lékařem.